Главная » Список болезней » Синдромы » Причины, симптомы и лечение синдрома туретта


Причины, симптомы и лечение синдрома туретта


Синдром Туретта

Синдром Туретта – расстройство, имеющее нервно-психическую природу и проявляющееся в неконтролируемых двигательных и звуковых тиках. Заболевание манифестирует в детском возрасте, его симптомы в виде разнообразных нарушений поведения не поддаются контролю со стороны больного.

Иными названиями синдрома Туретта являются: болезнь Жиль де ла Туретта, генерализованный тик, болезнь Туретта. Ранее, в эпоху средневековья, синдром Туретта признавали заболеванием редким и весьма странным. Его связывали исключительно с выкрикиванием нецензурных фраз, с оскорбительными высказываниями, с неуместными выражениями. Более того, моторные и вокальные тики принимали за одержимость. Именно так впервые в книге «Молоте ведьм» (1489 год) был назван священник, страдавший от данного генетического нарушения. Эпоним данному заболеванию был присвоен в честь врача-невролога Жиля де ла Туретта, по инициативе его учителя Ж. М. Шарко. Именно Жиль де ля Туретта в форме отчета описал в 1885 году состояние и поведение 9 людей, страдающих данным синдромом. Тем не менее, еще до самого Туретта подобное состояние не раз было описано различными авторами.

Заболевание в настоящее время встречается редко. От него страдают до 0,05% населения. Манифестирует синдром впервые в возрастном диапазоне между 2-5 годами или между13-18 годами. При этом две трети заболевших являются представителями мужского пола, то есть мальчики болеют в три раза чаще, чем девочки. Семейные случаи прослеживаются у трети больных.

Кроме того, большинство современных ученых указывают на то, что синдром Туретта не является очень редким заболеванием. Они отмечают, что более 10 детей из 1000 могут быть подвержены данной аномалии, но она протекает у них в легкой форме и зачастую остается не диагностированной. Уровень интеллекта и продолжительность жизни таких людей не страдают.

Хотя ученые в настоящее время связывают развитие заболевания с генетическими, экологическими, неврологическими и иными факторами, вопрос об этиологии синдрома Туретта до сих пор остается спорным, ведь ген до настоящего момента времени не был картирован. В связи с этим синдром Туретта, как заболевание, представляет интерес для таких наук, как: психология, неврология, психиатрия.

Содержание статьи:


Причины синдрома Туретта

Хотя точные причины синдрома Туретта до сих пор официальной наукой не установлены, имеются следующие, наиболее вероятные гипотезы, относительно этиологии заболевания:

Генетические нарушения

В медицине описаны случаи заболевания внутри одной семьи: у братьев, у сестер, у отцов. Кроме того, гиперкинезы различно степени выраженности встречаются у близких родственников детей с симптомом Туретта.

Ученые предполагают, что симптом Туретта передается по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью. Тем не менее, исключать аутосомно-рецессивный тип наследования также не следует, как и полигенное наследование.

Предполагается, что человек с синдром Туретта в 50% случаев передает гены одному из своих детей. Однако такие причины, как вариабельная экспрессия и неполная пенетрантность объясняют появление симптомов различной степени выраженности у близких родственников, либо их полное отсутствие. При этом лишь незначительная часть детей наследуют гены, которые приводят к серьезным нарушениям и требуют тщательного медицинского наблюдения.

У мужчин тики более выражены, чем у женщин. Потому считается, что пол оказывает влияние на экспрессию генов. Наибольшему риску развития заболевания подвержены сыновья, чьи матери страдали от синдрома Туретта. Женщины, являющиеся носительницами гена, более склонны к неврозу навязчивых состояний. (читайте также: Невроз – виды и симптомы)

Аутоиммунные процессы в организме (PANDAS)

Так, ученые из Национального института психического здоровья в 1998 году выдвинули теорию, что тики и иные расстройства поведения возникают у детей на фоне развившегося аутоиммунного постстрептококкового процесса.

Специалисты указывают, что перенесенная стрептококковая инфекция и развившийся на этом фоне аутоиммунный процесс может даже спровоцировать тики у детей, у которых они ранее не наблюдались. Однако исследования на этот счет до сих пор не завершены.

Дофаминергическая гипотеза

Возникновение синдрома Туретта объясняется изменением в структуре и функциональности базальных ганглиев, нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. При этом ученые указывают на то, что тики возникают либо из-за увеличения выработки дофамина, либо из-за того, что рецепторы становятся к дофамину более чувствительными.

При этом как моторные, так и вокальные тики становятся менее выраженными при приеме больным препаратов-антагонистов дофаминовых рецепторов.

Кроме того, ученые отмечают еще ряд факторов, которые способны спровоцировать развитие синдрома

Туретта, среди них:

  • Токсикозы и стрессы, перенесенные беременной женщиной.

  • Прием во время вынашивания ребенка анаболических стероидов, наркотиков и спиртосодержащих напитков.

  • Внутриутробное гипоксия плода с нарушениями в функционировании ЦНС.

  • Недоношенность ребенка.

  • Полученные во время родов внутричерепные травмы.

  • Перенесенные интоксикации организма.

  • Синдром гиперактивности и принимаемые на этом фоне психостимуляторы.

  • Повышенные эмоциональные нагрузки.


Симптомы синдрома Туретта

Симптомы синдрома Туретта

Чаще всего первые симптомы синдрома Туретта манифестируют у ребенка в возрасте от 5 до 6 лет.

В целом, признаки и симптомы синдрома туретта следующие:

  • Родители начинают отмечать у своих детей определенные странности в его поведении. Дети строят гримасы, высовывают язык, подмигивают, часто моргают, хлопают в ладони и пр.

  • По мере прогрессирования болезни в процесс вовлекаются мышцы туловища и ног. Гиперкинезы усложняются и начинают проявляться в прыжках, выбрасывании нижних конечностей, приседаниях.

  • С раннего возраста дети капризны, беспокойны, невнимательны, очень ранимы. В связи со столь высокой эмоциональностью, им трудно налаживать контакт со сверстниками.

  • Больные склонны к депрессиям, повышенной раздражительности. Депрессивные расстройства сменяются приступами ярости и агрессии. Спустя непродолжительное время агрессивное поведение замещается на веселое и энергичное настроение. Больной становится активен и непринужден.

  • Часто наблюдаются эхопраксии и кипропраксии. Первые выражаются в копировании движений других людей, а вторые в оскорбительных жестах.

  • Тики могут представлять определенную опасность, так как больные способны ударяться головой, давить на глаза, сильно прикусывать губы и пр. В итоге, пациенты самостоятельно наносят себе достаточно серьезные травмы.

  • Голосовые или, как их еще называют, вокальные тики, весьма разнообразны при синдроме Туретта. Они выражаются в повторении ничего не означающих звуков и слов, в свистах, пыхтении, мычании, шипении, криках. Когда голосовые тики внедряются в процесс монолога человека, то создается иллюзия заикания, запинок и иных проблем с речью больного.

  • Иногда больные безостановочно кашляют, сопят носом. Подобные проявления синдрома Туретта можно принять за симптомы иных заболеваний, например, за ринит, трахеит, синусит и пр.

    Для больных характерны также такие речевые нарушения, как:

    1. Копролалии – высказывание нецензурных слов (не является

    2. Патогномоничным симптомом, так как наблюдается лишь в 10% случаев);

    3. Эхолалии – повторы фраз и слов, произносимых собеседником;

    4. Палилалии – неоднократные повторы одного и того же слова.

    5. Может изменяться скорость речи, ее тембр, громкость, тон, акценты и т. д.

  • Если для мальчиков характерны копролалии, то для девочек – обессивно-компульсивные черты. Копролалаия является серьезным симптомом болезни, так как способствует социальной дезадаптации. Ругательства человек произносит громко, иногда даже выкрикивает. Фразы отрывистые.

  • Поведение больного во время приступа может быть весьма эксцентричным. Они могут хрюкать, похрустывать пальцами, раскачиваться из стороны в сторону, вращаться вокруг своей оси и пр.

  • Пациенты способны предвидеть начало следующего приступа, так как он сопровождается возникновением определенной ауры. Возможно появление кома в горле, резь в глазах, кожный зуд и пр. Как объясняют больные, именно эти субъективные ощущения вынуждают их воспроизвести тот или иной звук, либо фразу. Напряжение уходит сразу после того, как тик оказывается завершенным. Чем сильнее эмоциональные переживания больного, чем чаще и интенсивнее будут тики, как голосовые, так и двигательные.

  • Интеллектуальное развитие больных не страдает. Но двигательные и речевые тики оказывают влияние на его обучение и поведение.

  • Иными симптомами синдрома Туретта становятся поведенческие реакции, выражаемые в чрезмерной импульсивности, агрессии, эмоциональной неустойчивости.

  • Своего пика заболевание набирает к подростковому возрасту, а по мере наступления зрелости, идет на спад, либо вовсе исчезает. Тем не менее, не исключено сохранение симптомов болезни на протяжении всей жизни человека. В 25% случаев болезнь протекает скрыто и обостряется спустя несколько лет. Полная ремиссия наблюдается редко.

В зависимости от того, насколько выражены симптомы заболевания у пациента, различают несколько степеней синдрома Туретта:

  • Легкая степень. Больной способен без проблем контролировать все вокальные и двигательные отклонения. Иногда эти расстройства остаются так и не распознанными окружающими людьми. Кроме того, возможны бессимптомные периоды, хотя они довольно краткосрочны.

  • Умеренная степень. Больной в состоянии контролировать имеющиеся нарушения, но скрыть их от окружения не удается. При этом асимптомные периоды отсутствуют вовсе.

  • Выраженная степень. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии, либо делает это с огромным трудом. Признаки болезни очевидны для всех окружающих.

  • Тяжелая степень. Тики вокальные и тики моторные выражены ярко. В процесс вовлечены мышцы туловища и конечностей. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии.

Особенности тиков при синдроме Туретта

Тики при синдроме Туретта имеют характерные особенности. Так, двигательные нарушения всегда однообразны, на время больной может их подавить. Ритмичность отсутствует.

Еще одной отличительной особенностью тиков является то, что им предшествует побуждение, которое человек не в состоянии преодолеть. Оно возникает непосредственно перед началом тика. Пациенты описывают его как нарастание напряженности, увеличение чувства давления или рост энергии, от которой необходимо избавиться. Это нужно сделать для того, чтобы нормализовать свое состояние, вернуть прежнее «хорошее» самочувствие.

Больные указывают на то, что у них ощущается комок в горле, дискомфорт в плечевом поясе. Это побуждает их передернуть плечами, либо откашляться. С целью избавления от неприятного ощущения в глазах, люди начинают часто моргать. Продромальные сенсорные феномены, либо продромальные позывы – вот как называются эти побуждения, которые испытывают больные перед тиками.

При этом не каждый больной, особенно в детском возрасте, способен оценить данный предвещающий позыв. Иногда дети даже не замечают, что у них имеются тики и удивляются, если им задают вопрос относительно того или иного состояния.

  Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Диагностика синдрома Туретта

иагностика синдрома Туретта

Существуют определенные критерии, благодаря которым диагностика синдрома Туретта становится возможной:

  • Дебют тиков в возрасте до 18 (в некоторых случаях до 20) лет.

  • Движения больного непроизвольные, повторяются по определенному стереотипу. В процесс вовлечены множественные группы мышц.

  • Наличие как минимум одного вокального тика у больного.

  • Наличие нескольких двигательных тиков.

  • Продолжительность течения заболевания более года.

  • Болезнь имеет волнообразный характер.

  • Причинами тиков не являются иные состояния, например, прием лекарственных препаратов.

В обязательном порядке следует проводить дифференцированную диагностику и отличать синдром Туретта от следующих заболеваний:

  • Малая хорея (движения медленные, червеобразные, в процесс чаще всего вовлекаются только руки и пальцы);

  • Хорея Гентингтона (тики нерегулярные, спастические, в них вовлечены конечности и лицо);

  • Болезнь Паркинсона (подвержены люди пожилого возраста, характеризуется нарушением походки, тремором покоя, маскообразным лицом);

  • Прием лекарственных препаратов (нейролептиков) на фоне которых могут возникать нейролептические тики (эти препараты используются лечения синдрома Туретта, поэтому перед началом терапии следует досконально изучить все имеющиеся у больного тики);

  • Болезнь Вильсона;

  • Постинфекционный энцефалит;

  • Аутизм;

  • Шизофрения;

  • Эпилепсия.

Ребенок в обязательном порядке должен быть осмотрен не только неврологом, но и психиатром. Не менее важно динамическое наблюдение за пациентом, сбор семейного анамнеза.

Обследования, которые позволяют уточнить диагноз и разграничить синдром Туретта с иными патологиями: МРТ, либо КТ головного мозга, ЭЭГ, электромиография, электронейрография. Также возможен забор мочи на предмет определения в ней уровня катехоламинов и метаболитов. Указывать на заболевание будет увеличение содержания в моче дофамина, гомованилиновой кислоты, экскреции норадреналина.


Лечение синдрома Туретта

Лечение синдрома Туретта – процесс индивидуальный. Конкретная схема побирается исходя из состояния больного, а также во многом зависит от степени выраженности патологических проявлений. Легкая и умеренная степень заболевания хорошо поддается коррекции с использованием таких психологических методик, как арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Для ребенка крайне важна психологическая поддержка, благоприятный эмоциональный фон, в котором он существует.

Терапия может быть оптимальной, лишь в том случае, если она подбирается под конкретного ребенка:

  • При легкой степени синдрома Туретта достаточно лишь дополнительной поддержки, оказываемой ребенку. Возможна адаптация окружающей его среды, изменения в школьном процессе (например, предоставление возможности ребенку с синдромом Туретта выполнять контрольную работу не в общем классе, а в отдельной комнате и не ограничивая его во времени). Зачастую этого бывает достаточно, чтобы уменьшить симптомы заболевания. Хорошо, когда учитель идет навстречу родителям. Так, в классе можно показать детям научный фильм о людях, имеющих данное заболевание.

  • Если тики оказывают влияние на качество жизни больного, то ему показано медикаментозное лечение, которое позволит минимизировать проявления заболевания. Основными препаратами, которые применяются в данном случае, являются нейролептики (Пимозид, Галоперидол, Фторфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон) адрономиметики (Клонидин, Катапресс), бензодиазепины (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Препараты используются лишь в крайних случаях, так как их прием грозит развитием различных побочных эффектов. Положительного эффекта от применения нейролептиков можно ожидать примерно в 25% случаев.

  • Есть сведения относительно того, что устойчивые к консервативной терапии формы синдрома Туретта поддаются хирургической коррекции при помощи глубокой стимуляции мозги (DBS). Однако, на данный момент времени эта методика находится на стадии испытания, поэтому для лечения детей ее применять запрещено. Метод сводится к тому, что с помощью хирургических манипуляций в определенные участки мозга вводятся электроды. Аппарат, с которым соединены электроды, помещают в грудную клетку. Он, в нужный момент передает сигнал по электродам в мозг, предотвращая или предупреждая развитие очередного тика.

  • Широко используются также такие немедикаментозные методы, как: сегментарно-рефлекторный массаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапия и пр.

  • В перспективе лечения синдрома Туретта находятся такие методики, как БОС-терапия, инъекционное введение ботулотоксина для избавления больного от вокальных тиков. Положительные эффекты показало лечение с помощью Церукала, однако, чтобы иметь возможность использовать препарат в педиатрической практике, необходимо проводить дополнительные, более масштабные испытания.

На данный момент времени препаратом выбора остается Галоперидол. Его действие направлено на блокировку дофаминовых рецепторов в зоне базальных ганглиев. Детям рекомендуют начинать вводить дозу в 0,25 мг в сутки с еженедельным увеличением на 0,25 мг. За 24 часа ребенок может получать от 1,5 до 5 мг лекарственного препарата, что зависит от его возраста и массы тела. Такой препарат как Пимозит обладает меньшим количеством побочных эффектов по сравнению с Гадлоперидолом, однако, его запрещено применять при нарушениях в функционировании сердца. Без просветительской работы среди членов семьи, в которой проживает больной ребенок, а также среди прочего его окружения (воспитатели детского сада, школьные учителя и пр.) лечение не будет эффективным на 100%.

Врач, к которому необходимо обращаться при наличии симптомов синдрома Туретта – психиатр.

На фоне проводимого лечения улучшение самочувствия удается добиться у 50% больных после вступления их в подростковый или взрослый возраст. Если тики не поддаются полному устранению, то возможно проведение терапии на протяжении всей жизни.

Хотя заболевание не сказывается на продолжительности жизни человека, нарушить ее качество оно способно, причем, иногда довольно сильно. Больные склонны к депрессиям, паническим атакам и нуждаются в постоянной психологической поддержке со стороны окружающих людей.

Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

рекомендации
  • Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.

  • Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.

  • Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.

  • Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.

  • Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.

  • Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.


Автор статьи: Соков Андрей Владимирович, врач-невролог, специально для сайта ayzdorov.ru

Задать свой вопрос

Читайте также:

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.


Синдром Эдвардса: причины, симптомы и лечение

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью.


Синдром Аспергера: причины, симптомы и лечение

Синдром Аспергера – это расстройство, относящиеся к аутическому, но отличающееся сохранением речевых и когнитивных способностей больного. Синдром Аспергера входит в рубрику первазивных расстройств, наряду с синдромом Каннера, атипичным аутизмом, синдромом Ретта, гиперактивным расстройством.


Астенический (невротический) синдром

Астенический синдром – это психопатологическое расстройство, которое характеризуется прогредиентным развитием и сопровождает большинство заболеваний организма. Основные проявления астенического синдрома – это усталость, нарушение сна, снижение работоспособности, раздражительность, вялость.


Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Пока нет отзывов к статье

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
☎ 8 (499) 519-32-46
Москва
☎ 8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Это интересно!
Загрузка...