Главная » Список болезней » Синдромы » Синдром Ангельмана


Синдром Ангельмана


Содержание статьи:

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.


Симптомы синдрома Ангельмана

синдром Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

  • Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

  • Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

  • Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

  • Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

  • Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

  • Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

  • Нередки эпилептические припадки.

  • Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

  • Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

  • Всегда имеются проблемы со сном.

  • Позвоночник искривлен.

  • Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.


Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.


  Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.


Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.


Автор статьи: Саделов Владимир Юрьевич, врач-пульмонолог, специально для сайта ayzdorov.ru

Задать свой вопрос

Читайте также:

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.


Синдром Эдвардса: причины, симптомы и лечение

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью.


Синдром Аспергера: причины, симптомы и лечение

Синдром Аспергера – это расстройство, относящиеся к аутическому, но отличающееся сохранением речевых и когнитивных способностей больного. Синдром Аспергера входит в рубрику первазивных расстройств, наряду с синдромом Каннера, атипичным аутизмом, синдромом Ретта, гиперактивным расстройством.


Астенический (невротический) синдром

Астенический синдром – это психопатологическое расстройство, которое характеризуется прогредиентным развитием и сопровождает большинство заболеваний организма. Основные проявления астенического синдрома – это усталость, нарушение сна, снижение работоспособности, раздражительность, вялость.


Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Пока нет отзывов к статье

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
☎ 8 (499) 519-32-46
Москва
☎ 8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Это интересно!
Загрузка...
×