Болезнь Виллебранда: как лечить?
Шутов Максим Евгеньевич
Мочалов Павел Александрович
Болезнь Виллебранда – это разновидность геморрагического диатеза, которая передаётся по наследству. Характеризуется заболевание повышенной кровоточивостью, развивающейся на фоне дефицита плазменного фактора Виллебранда. При этом страдает вся система гемостаза в целом. Фактор свёртывания крови VIII подвергается распаду, кровеносные сосуды расширяются, проницаемость их стенок повышается. Все это ведёт к тому, что у человека возникают частые спонтанные кровотечения, при этом локализуются они в самых различных местах и имеют различную интенсивность.
Гемостаз обусловлен нормальным функционированием свёртывающей и противосвёртывающей системы. Если нарушается целостность сосудистой стенки, развивается кровотечение, которое будет продолжаться до тех пор, пока не активизируются противосвёртывающие компоненты крови. В результате их работы в крови формируется сгусток (тромб), который перекрывает образовавшийся просвет и способствует прекращению кровотечения. В этом процессе активное участие принимают плазменные факторы. Если в крови не хватает хотя бы одного из них, процесс формирования тромба будет нарушен.
Фактор Виллебранда представляет собой протеиновый компонент, входящий в состав крови и обеспечивающий адекватную работу системы гемостаза. Если его вырабатывается в недостаточном количестве, то это влечёт за собой сбои в процессе коагуляции. Фактор Виллебранда является белком, который обеспечивает прилипание тромбоцитов к повреждённой сосудистой стенке. Вырабатывается VIII фактор в эндотелиоцитах. Болезнь Виллебранда передаётся по наследству от родителей детям. Чаще от данного нарушения страдают женщины.
Болезнь Виллебранда также называют ангиогемофилией. Именно этот термин максимально отражает суть патологии, однако употребляют его редко.
В прошлые годы люди, которые страдали от болезни Виллебранда, уже в раннем возрасте становились инвалидами, продолжительность их жизни была коротка. Сейчас больные с таким диагнозом способны прожить практически полноценную жизнь, они могут работать, заниматься спортом.
Классификация болезни Виллебранда
В зависимости от характера течения заболевания, различают следующие его типы:
Первый тип болезни, который является самым распространённым. В этом случае наблюдается снижение уровня фактора Виллебранда, но в незначительных количествах. Поэтому работа свёртывающей системы крови нарушается, но не слишком сильно. Человек с таким типом болезни чувствует себя удовлетворительно. Возможно развитие кровотечения, которое с трудом поддаётся остановке, но манифестирует оно во время оперативного вмешательства или во время стоматологических процедур, а не само по себе. У таких людей синяки появляются даже от незначительного нажатия на кожу.
Второй тип болезни, при котором уровень фактора Виллебранда в крови не снижается, но нарушается структура самого вещества. При воздействии на организм факторов-провокаторов возможно развитие внезапного кровотечения, которое может быть весьма интенсивным.
Третий тип болезни Виллебранда является самой тяжёлой патологией. В крови больного полностью отсутствует VIII фактор свёртываемости, что влечёт за собой микроциркуляторные кровотечения и накопление крови в полостях суставов.
Тромбоцитарный тип болезни Виллебранда – это патология, которую следует рассмотреть отдельно. При этом в организме человека происходит мутация гена, которая отвечает за тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда. Он высвобождается из активных тромбоцитов и не даёт им нормально слипаться и крепиться к сосудистой стенке.
Очень редко у людей диагностируется приобретённая форма болезни, которая развивается не с рождения, а на фоне появления в крови аутоантител к собственным тканям. Стать пусковым фактором могут перенесённые инфекции и стрессы, полученные травмы. Такой тип болезни Виллебранда чаще всего развивается у людей, страдающих аутоиммунными патологиями, раковыми опухолями, болезнями щитовидной железы.
Причины развития болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда характеризуется нарушением свёртываемости крови, что является важнейшим звеном системы гемостаза. При этом фактора свёртываемости крови, который носит название фактора Виллебранда, в организме не хватает, либо он имеет ряд структурных нарушений. Это приводит к несостоятельности свёртывающей системы крови, так как тромбоциты утрачивают способность к нормальной агрегации и адгезии.
Болезнь Виллебранда – это генная патология. Хотя поражать заболевание может как мужчин, так и женщин, представительницы слабой половины человечества от данного нарушения страдают чаще.
Иногда болезнь Виллебранда имеет настолько лёгкое течение, что человек даже не подозревает о её наличии. Кровотечение (если оно возникает) при этом будет локализовано в области матки, кожи или желудочно-кишечного тракта, то есть в тех органах, которые имеют развитую капиллярную сетку.
Если у человека первая группа крови, то патология может иметь тяжёлое течение. Ингода даже обычное носовое кровотечение может заканчиваться весьма плачевно
Симптомы болезни Виллебранда
Если кровотечение развивается у здорового человека, то в место повреждения сосуда направляются тромбоциты, которые слипаясь друг с другом, закупоривают имеющуюся рану. У людей с болезнью Виллебранда такой процесс происходит с нарушениями.
Главным симптомом заболевания выступают именно кровотечения. Спровоцированы они могут быть оперативным вмешательством, удалением зуба, полученной травмой. Во время кровотечения состояние человека ухудшается, кожные покровы бледнеют, голова начинает кружиться, может снизиться артериальное давление. Симптоматика будет ухудшать быстро, если кровотечение обширное и интенсивное.
Дети с болезнью Виллебранда страдают от геморрагического диатеза, который особенно остро проявляется после перенесённой ОРВИ. Организм, который подвергается интоксикации, реагирует на это повышением проницаемости сосудистых стенок, что грозит развитием спонтанного кровотечения.
Полностью вылечить болезнь Виллебранда невозможно. Патология имеет волнообразное течение, с периодами затишья и обострения.
Симптомы болезни Виллебранда можно выделить следующие:
На фоне приёма нестероидных противовоспалительных препаратов часто наблюдается кровотечение ЖКТ. Также его развитию способствует лечение дезагрегантами. Кровоточат геморрагические узлы и язвенные поражения слизистой оболочки желудка и кишечника. На кровотечение органов пищеварения указывает тёмный кал, который принимает дегтеобразную консистенцию. При этом его цвет становится практически чёрным. Также у больного может наблюдаться рвота с кровью.
Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Человек испытывает болезненные ощущения в соответствующей области, функции сустава ограничены, кожа вокруг него отекает. Если кровотечение не остановить, то отёчность будет увеличиваться, мягкие ткани приобретут синюшный оттенок, станут напряжёнными и тугими. Кожа в месте поражения будет горячей на ощупь.
Кроме геморрагического синдрома у людей с болезнью Виллебранда могут возникать признаки мезенхимальной дисплазии. При этом кровотечения будут иметь определённую локализацию, случаться в этих местах они начнут регулярно.
С течением времени симптомы заболевания могут видоизменяться. Периодически человек чувствует себя абсолютно здоровым, так как признаки патологии отсутствуют вовсе. Многие люди с диагнозом «болезнь Виллебранда» вовсе не испытывают какого-либо дискомфорта от данной патологии. В то же время другие пациенты постоянно страдают от регулярных кровотечений, которые несут смертельную угрозу. Качество жизни таких больных будет страдать с самого рождения. Кровотечения могут быть настолько интенсивными, что для их остановки требуется обращение в стационар.
Симптомы болезни Виллебранда лёгкой степени тяжести:
Носовые кровотечения, которые повторяются достаточно часто.
Менструальные кровотечения у женщин отличаются обильными выделениями.
На коже появляются синяки, даже при незначительных её повреждениях.
На коже часто образовываются петехии.
В месте полученных травм формируются обширные гематомы.
Если болезнь имеет тяжёлое течение, то это будет сопровождаться следующими симптомами:
Присутствие крови в моче. При этом человек будет испытывать боль в поясничной области, страдать от дизурических расстройств.
После незначительного ушиба на коже человека будут появляться большие синяки. Геморрагии сильно отекают, оказывают давление на нервные окончания, что отзывается болью.
Частые кровоизлияния в суставные полости.
Длительные и непрекращающиеся кровотечения из дёсен.
Кровотечение из носа и носоглотки, которое может приводить к обструкции бронхов.
Кровоизлияния в головной мозг. Эта ситуация опасна летальным исходом.
При тяжёлом течении болезни Виллебранда, её симптомы имеют схожесть с гемофилией.
Диагностика
Болезнь Виллебранда выявить достаточно сложно. Чаще всего её диагностируют у подростков. Чтобы выставить верный диагноз, врач должен подробно изучить семейный анамнез, тщательно опросить больного. Наличие геморрагического синдрома и отягощенная наследственность позволяют заподозрить данную патологию.
Чтобы подтвердить подозрения, доктор назначит пациенту следующие диагностические мероприятия:
Все молодые пары, которые планируют беременность, но при этом находятся в группе риска, обязательно должны пройти генетические тесты, направленные на выявление мутированного гена.
Кровь пациента исследуют на активность фактора Виллебранда, осуществляют исследование его качественных и количественных характеристик.
Выполняют коагулограмму крови и общий анализ крови.
Для обнаружения гемартрозов показано рентгенологическое исследование суставов, либо проведение их МРТ и артроскопии.
Внутреннее кровотечение может быть обнаружено с помощью УЗИ исследования, а также при проведении лапароскопии.
Выполняют анализ кала на скрытую кровь.
Также возможно проведение пробы жгута и щипка.
Лечение болезни Виллебранда
Терапией болезни Виллебранда занимается гематолог. Следует заранее настроиться на то, что полноценного выздоровления добиться не удастся, так как вызывают патологию генные аномалии. Однако улучшить качество жизни пациентов вполне реально.
Базируется лечение на заместительной трансфузионной терапии, это позволяет нормализовать работу всех ступеней гемостаза. Пациентам назначают гемопрепараты в которых содержится фактор Виллебранда. Это может быть криопреципитат или антигемофильная плазма. Такое лечение даёт возможность повысить продукцию фактора VIII в организме больного.
Если у человека развивается незначительное кровотечение, то попытаться его остановить можно с помощью жгута и гемостатической губки. Также хорошо препятствует кровопотере обработка раны тромбином.
Чтобы остановить кровотечение, пациенту могут быть назначены такие препараты, как: антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы, Десмопрессин.
На раневую поверхность, которая кровоточит, может быть наложен фибриновый гель.
Гипсовая лонгета накладывается на конечность с поражённым суставом (при развитии гемартроза). Обязательно нужно придать суставу возвышенное положение. Когда кровоизлияние будет остановлено, пациенту назначают УВЧ. Больной сустав нужно ограничить в нагрузках. Если состояние пациента тяжёлое, то ему назначают пункцию с откачиванием крови.
Десмопрессин – это препарат, который назначают для лечения болезни Виллебранда 1 и 2 типа. Приём этого лекарственного средства стимулирует организм на продукцию фактора VIII. Препарат можно использовать как в форме назального спрея, так и в виде инъекций. Если терапия не приносит желаемого успеха, то больному назначают переливание плазменного концентрата недостающего фактора.
Транексамовая кислота и Аминокапроновая кислота являются препаратами-антифибринолитиками. Их вводят внутривенно, либо принимают внутрь. Эти лекарственные средства назначают при повторяющихся маточных кровотечениях, носовых и желудочно-кишечных кровотечениях.
Если болезнь имеет неосложнённое течение, то возможно использование препарата Транексам. В сложных случаях Транексам комбинируют с Этамзилатом или Дициноном.
Профилактические мероприятия
Не допустить развития болезни Виллебранда невозможно, так как она передаётся по наследству. Однако можно попытаться минимизировать риск кровотечения различной локализации.
Для этого нужно соблюдать следующие профилактические мероприятия:
Информировать супружеские пары, которые входят в группу риска по данной болезни.
Дети с установленным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению.
Пациенты должны регулярно наблюдаться у лечащего доктора.
Следует соблюдать осторожность, чтобы не допускать получения травм.
Нельзя принимать Аспирин и иные препараты, которые способствуют снижению функциональности тромбоцитов.
Оперативные вмешательства таким пациентам проводят только в том случае, если на это имеются жизненно важные показания.
Обязательно нужно вести здоровый образ жизни и правильно питаться.
Эти рекомендации дадут возможность избежать внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а также связанных с ними осложнений. Чем быстрее будет выставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз. Он является неблагоприятным лишь в том случае, когда болезнь протекает в тяжёлой форме.
Видео: лекция для враче по болезни Виллебранда:
Видео: болезнь Виллебранда в программе «Жить здорово»:
