Синдром Ангельмана
Мочалов Павел Александрович
Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.
Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал её в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребёнка из 10-20 тысяч.
Симптомы синдрома Ангельмана
Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.
У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:
Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперёд. Иногда диагностируется косоглазие.
Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.
Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.
Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.
Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.
Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.
Нередки эпилептические припадки.
Улыбка ребёнка беспричинная, смех немотивирован.
Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.
Всегда имеются проблемы со сном.
Позвоночник искривлен.
Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.
Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.
Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.
Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребёнка с аналогичной патологии высока.
С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.
Причины синдрома Ангельмана
Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.
Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.
Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.
Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребёнок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.
Диагностика синдрома Ангельмана
Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.
Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.
Лечение синдрома Ангельмана
Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определённых мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.
По мере взросления ребёнка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более чёткого произношения и артикуляции.
При проблемах со сном, рекомендуют к приёму снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют приём мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.
Лёгкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.
Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.
При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.
Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребёнок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребёнка сводится всего к 1%.
Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, неспособны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.
Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.
