Главная » Список болезней » Синдромы » Синдром Шерешевского Тернера


Синдром Шерешевского Тернера


Содержание статьи:

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.


Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

  • Дети часто появляются на свет недоношенными.

  • Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.

  • Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.

  • Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.

  • Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.

  • По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.

  • Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.

  • К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.

  • Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.

  • Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.

  • Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.

  • Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.

  • По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.

  • Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

  • Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.

  • В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.

  • Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.

  • Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца

  • Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.

  • Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.

  • Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.

  • Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.

  • Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.

  • Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

  Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

  • В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.

  • Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.

  • Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.

  • Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.


Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150-155 см. Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.


Автор статьи: Саделов Владимир Юрьевич, врач-пульмонолог, специально для сайта ayzdorov.ru

Задать свой вопрос

Читайте также:

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.


Синдром Эдвардса: причины, симптомы и лечение

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью.


Синдром Аспергера: причины, симптомы и лечение

Синдром Аспергера – это расстройство, относящиеся к аутическому, но отличающееся сохранением речевых и когнитивных способностей больного. Синдром Аспергера входит в рубрику первазивных расстройств, наряду с синдромом Каннера, атипичным аутизмом, синдромом Ретта, гиперактивным расстройством.


Астенический (невротический) синдром

Астенический синдром – это психопатологическое расстройство, которое характеризуется прогредиентным развитием и сопровождает большинство заболеваний организма. Основные проявления астенического синдрома – это усталость, нарушение сна, снижение работоспособности, раздражительность, вялость.


Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Пока нет отзывов к статье

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
☎ 8 (499) 519-32-46
Москва
☎ 8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Это интересно!
Загрузка...
×