Главная » Список болезней » Синдром Дауна » Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг


Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг


Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.


Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.


Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.


  Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:


Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.




Читайте также:

Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков,...


Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана...


Синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700...


Синдром Дауна у новорожденных

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка...



Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Усембаева Еля 2016-05-14
Беременность 21-22 нед, 30 лет у меня повышенный риск, возрастной 1:839 а итоговый 1:24 это насколько опасно?
Евгения Владимирова 2016-05-14
Усембаева Еля, возрастной риск у вас низкий, а вот итоговый, на 24 человека 1 случай рождения ребёнка с синдромом Дауна, высокий риск но не 100%.
Мира 2016-06-02
Мне 37 .возрастной риск 1:250.ктр 67.нос.3.5.нам 13 недель.высокий риск
Айнажан 2016-07-19
Беременность 23 нед,20 лет высокий риск 1:1520 это насколько опасно?
Евгения Владимирова 2016-07-19
Айнажан, это значит вероятность рождения малыша с синдромом Дауна 1 случай на 1520 детей, риск по этому значению не высокий и опасаться не стоит.
Юлич 2016-07-27
Беременность 21-22 недели. Мне 28лет, мой риск 1:462, при АФП-0,56. ХГЧ-1.39. Подскажите что это значит?
Евгения Владимирова 2016-07-27
Юлич, вам надо с результатами анализа обратиться к генетику, он вам лучше всё объяснит.
Арай 2016-08-15
Здравствуйте! Мне 24 мужу 27. У меня PA_DBS 0,33; Синдром Дауна итоговый риск 1:93 граница 1:250 узи в норме. Что делать подскажите пожалуйста заранее спасибо!
Евгения Владимирова 2016-08-15
Арай, вы можете обратиться к генетику, он посмотрит все результаты и скажет вам на сколько вероятно рождение ребёнка с синдромом Дауна. В любом случае результаты анализа и УЗИ не даёт 100% вероятности, что малыш будет с синдромом Дауна.
Алинова Алина 2016-08-19
Здравствуйте! Мне 28 лет. Вторая беременность. В первой кроме угрозы ничего серьезного не было. Сынок здоровый. В роду нет болевших этим синдромом. Анализы на 11 неделе 4 дней. Возрастной риск 1:1097, значение риска наличия у плода 1:115. ктр мм:42. Сейчас у меня 17 неделя. Подскажите, пожалуйста, как быть?
Настя 2016-11-07
Риск трисомии по 21 первой хромосоме 1:1061 подскажите пожалуйста норма ли это?
Евгения Владимирова 2016-11-07
Настя риск очень низкий, не стоит переживать.
Яна 2017-01-23
Мне 19
23 недели
Синдром дауна 1:4372
Синдром эдвардса 1 : 1000000
Синдром патау 1:40865
Синдром Тернера 1 : 47558
hCGb 24,7363 ng/ml 2,15
Везде написано что низкий риск
Скажите пожалуйста это опасно? Факт что ребенок даун? Или может обойтись?на УЗИ 18 недель все было в норме
Айгерим 2017-01-31
Беременность19-20недель.28 лет.итоговый риск 1:319.возрастной 1:1076. Биопсию немогу пройти так как лейкоциты повышены. Что делать?
Бахыт 2017-02-21
Берем 12нед, 32 л у меня повышенный риск, возрастной 1:670 а итоговый 1:250 направляют к генетику, насколько это опасно?
Надежда 2017-02-27
Здравствуйте мне 40лет итоговый риск 1,5 возврастной риск 1,98,Подскажите, что это значит. Спасибо.

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
8 (499) 519-32-46
Москва
8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Это интересно!
Загрузка...


Поделиться