Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Мочалов Павел Александрович
Автор: к. м. н. врач-терапевт

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребёнка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребёнок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врождённые пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребёнку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребёнка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растёт. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.


Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребёнка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.


Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребёнка равен 99%.



Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжёлых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:


Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребёнка и врождённым порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребёнка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врождённые пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берётся анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учёными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.


Внимание

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Комментарии
Усембаева Еля 2016-05-14
Беременность 21-22 нед, 30 лет у меня повышенный риск, возрастной 1:839 а итоговый 1:24 это насколько опасно?
Евгения Владимирова 2016-05-14
Усембаева Еля, возрастной риск у вас низкий, а вот итоговый, на 24 человека 1 случай рождения ребёнка с синдромом Дауна, высокий риск но не 100%.
Мира 2016-06-02
Мне 37 .возрастной риск 1:250.ктр 67.нос.3.5.нам 13 недель.высокий риск
Айнажан 2016-07-19
Беременность 23 нед,20 лет высокий риск 1:1520 это насколько опасно?
Евгения Владимирова 2016-07-19
Айнажан, это значит вероятность рождения малыша с синдромом Дауна 1 случай на 1520 детей, риск по этому значению не высокий и опасаться не стоит.
Юлич 2016-07-27
Беременность 21-22 недели. Мне 28лет, мой риск 1:462, при АФП-0,56. ХГЧ-1.39. Подскажите что это значит?
Евгения Владимирова 2016-07-27
Юлич, вам надо с результатами анализа обратиться к генетику, он вам лучше всё объяснит.
Арай 2016-08-15
Здравствуйте! Мне 24 мужу 27. У меня PA_DBS 0,33; Синдром Дауна итоговый риск 1:93 граница 1:250 узи в норме. Что делать подскажите пожалуйста заранее спасибо!
Евгения Владимирова 2016-08-15
Арай, вы можете обратиться к генетику, он посмотрит все результаты и скажет вам на сколько вероятно рождение ребёнка с синдромом Дауна. В любом случае результаты анализа и УЗИ не даёт 100% вероятности, что малыш будет с синдромом Дауна.
Алинова Алина 2016-08-19
Здравствуйте! Мне 28 лет. Вторая беременность. В первой кроме угрозы ничего серьезного не было. Сынок здоровый. В роду нет болевших этим синдромом. Анализы на 11 неделе 4 дней. Возрастной риск 1:1097, значение риска наличия у плода 1:115. ктр мм:42. Сейчас у меня 17 неделя. Подскажите, пожалуйста, как быть?
Настя 2016-11-07
Риск трисомии по 21 первой хромосоме 1:1061 подскажите пожалуйста норма ли это?
Евгения Владимирова 2016-11-07
Настя риск очень низкий, не стоит переживать.
Зоя 2017-05-31
Беременность 18 нед. мне 41 год. У меня СД. по биохимии высокий риск расчетный риск 1:227, возрастной риск 1:83, граница риска1:250, насколько опасно? спасибо.
Евгения Владимирова 2017-05-31
Зоя, у вас такой возраст, что всю беременность вам будут отравлять этими исследованиями на выявления синдрома Дауна. Дождитесь УЗИ, желательно его делать в клинике и у врача УЗИ проверенного, который имеет хорошие отзывы как грамотный специалист, чтоб наверняка убедится есть нарушения или нет.
Диля 2017-06-30
Здравствуйте! У меня возрастной 1:1494 а итоговый 1:61 подскажите насколько это опасно?(
Асель 2017-07-20
Добрый день подскажите пожалуйста на 11 неделе по узи у плода все хорошо, биохимический тест показал низкий уровень риска, но ХЧГ 2,45. на 19 неделе обнаружили расширение кишечника. Сейчас 23 недели расширение все ещё есть. Генетик не исключает, что есть риск родить малыша с СД . Могут ли эти показатели быть критичными? на биопсию идти поздно.
Евгения Владимирова 2017-07-20
Асель это не сто процентная вероятность, а только есть возможно, что это так, а возможно не так. И генетики могут ошибаться и врач УЗИ.
Таня 2017-07-26
Здравствуйте. Беременность 11 недель5дней.Мне 34,мужу41.на узи показало :ктр-47;бпр-14;лобно-затылочный размер-18;ог-51;ож-48;длина бедренной кости-5,0; твп-3,3;длина носовых костей-1;4желудочек гол.мозга-1,5.заключение маркеры ХА гипоплазия носовых костей. Анализа по биопсии еще нет, на сколько высокий риск?
Евгения Владимирова 2017-07-26
Таня, дождитесь остальных результатов исследования. Конечно риск есть и он выше, чем если бы по УЗИ было всё хорошо.
Таня 2017-07-28
Здравствуйте. Головной мозг бабочка норма. А может ли киста желтого тела повлиять на показания твп.
Евгения Владимирова 2017-07-28
Таня, нет киста жёлтого тела на результаты УЗИ исследования никак не влияет.
Ильвира 2017-07-30
Мне 37 лет, возрастной риск синдрома Дауна 1:242, итоговый риск 1:23. Какова вероятность, что ребенок родится с синдромом Дауна?
Евгения Владимирова 2017-07-30
Ильвира, конечно риск высокий 1:23, обратитесь на консультацию к генетику.
Екатерина 2017-08-06
Здравствуйте скажите пожалуйста УЗИ 12 недель ровно твп 2.00 мм 1:351дауна поставили полных лет 25 вес 100кг все остальное по УЗИ хорошо
Гуля 2017-08-21
Беременность 18 неделя 27 полных лет итоговый риск 1:275 возрастной риск 1:1138 AFP 0.58 hCGb 1.35 uE3 насколько опасно?
Настя 2017-08-26
Подскажите что это значит. Трисомия 21. Базовый риск. 1:1008 Индивидуальный 1:7632, значит у меня там даун?
Евгения Владимирова 2017-08-26
Настя, у вас очень низкий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Диана 2017-09-12
Здравствуйте!Мне 23, вторая беременность, у меня повышенный риск сказала врач, (ктр)45 мм. Толщина воротниковой пространства (NT) 2.1 мм. Визуализация носовой кости: визуализирована Риск по синдрому Дауна 1:76 это на сколько опасно?
Евгения Владимирова 2017-09-12
Диана риск 1:76 конечно высокий, надо проходить дальнейшее более точное исследование.
Анна 2017-09-14
Срок на момент сдачи крови 12,3 дня, возрастной риск 1:1023, расчетный риск 1:208, граница риска 1:250. Высокий риск синдрома дауна. Гинеколог отправила к генетику. Все так опасно? Очень переживаю. Возраст 28, почти 29 лет, вес на момент сдачи крови 71,9.
Евгения Владимирова 2017-09-14
Анна это только первый скрининг, сходите к генетику ещё пройдёте ряд исследований и картина прояснится. Пока не переживайте сильно, это только возможный риск, а не сто процентная гарантия.
Фарида 2017-09-19
Добрый день! У меня написано низкий риск 1:407 возрастной риск 1:408 насколько это опасно? Переживаю очень.
Евгения Владимирова 2017-09-19
Фарида, вам же написали риск низкий, что вы переживаете? У вас всё хорошо и вероятность рождения малыша с синдромом Дауна низкий.
Зарина 2017-10-02
Здравствуйте подскажите пжл возрастной риск 1:1072; 1 :179 написано высокий риск, что это значит очень переживаю.
Евгения Владимирова 2017-10-02
Зарина, если вам написали высокий риск, это значит, что у вас высокая вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Ботакоз 2017-10-05
Мне 36. Мужу 46. Первый скрининг сдавала в 12 нед. 2 дня итоговый риск 1:30 возрастной 1:315, граница 1:250. А второй скрининг в 19 нед. З дня. Биохимический риск 1.212, граница 1:250, риск трисомии 1:212 граница 1:250. Объясните пожалуйста!
Евгения Владимирова 2017-10-05
Ботакоз, по результату скрининга у вас высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Малика 2017-10-25
Здравствуйте! мне 20 лет мужу 22. Первая беременность. 18 недель. Возрастной риск 1:1224. граница риска 1:250. расчетный риск 1:221. высокий риск написали по результату. Скажи пожалуйста это опасно?
Евгения Владимирова 2017-10-25
Малика, видимо по результату анализа у вас высокий риск, ещё есть показатели УЗИ исследования, их надо так же учитывать. Что значит опасно? Все эти результаты показывают возможный риск рождения малыша с синдромом Дауна. У кого то он низкий, у кого то высокий, ваш анализ показал, что у вас риск выше, но не стопроцентная гарантия, что ребёнок имеет этот синдром. Есть исследования более точное и вам при необходимости его предложат.
Наташа 2017-11-15
Мне 37, беременность 14 недель. По УЗИ все хорошо. Генетик не видит отклонений. По тесту Verifi Plus 21 хромосома позитив 80,9 %. Это говорит о присутствии СД ? Или это только риск?
Наташа 2017-11-15
Мне 37, беременность 14 недель. По УЗИ все хорошо. Генетик не видит отклонений. По тесту Verifi Plus 21 хромосома позитив 80,9 %. Это говорит о присутствии СД ? Или это только риск?
Мерует 2017-11-15
Я сдавала на генетику было 14 нед 4 дня определили риск синдром дауна 1:261 потом сделали УЗИ 20-21 нед. Сказал что ребенок совершено здоров на мизинце 3 фаланги длина 1,0 см. Насколько правду говорить УЗИ.
Крестина 2017-12-06
Здравствуйте! Мне 33 года, УЗИ в 12 недель делала всё хорошо, ХГЧ повышенный. Срок 18 недель: АФП - 19,8561 U/ml (корр.МоМ - 0,50), ХГЧ - 14,6663 ng/ml (корр.МоМ - 1,83). Пишут возрастной риск 1:464, расчетный риск - 1:88, граница - 1:100. Повышенный риск СД. Насколько всё серьёзно. Запуталась в цифрах, информации о нормах не нахожу. Спасибо!
Евгения Владимирова 2017-12-06
Крестина нормы указанны у вас в скобках, до скобок указаны ваши результаты. Насколько серьёзно написано так же в рисках (возрастной риск 1:464, расчетный риск - 1:88) это понимается так из 88 женщин имеющих показатели как у вас у одной рождается ребёнок с синдромом, и у 464 женщин вашего возраста у одной рождается ребёнок с синдромом. Риски высокие, но вы особо не волнуйтесь, если на УЗИ всё пределах нормы, то расчёты это не 100% вероятность, это только возможные риски.
Сергей 2017-12-07
У нас риск на УЗИ поставили 1:4 Прокол делать не стали, а сдали кровь на генетический анализ. Прерывать беременность в любом случаи не будем. Я уже морально готовлюсь к худшему.
Айжан 2018-01-26
Здравствуйте Беременность 12 недель, 42 года. возрастной риск 1:65. расчетный риск 1:122.Сказали высокий риск по Дауну, а по узи все нормально.
Евгения Владимирова 2018-01-26
Айжан просто возраст у вас такой (после 40 лет), когда высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна вот и показатели такие. Если по УЗИ нет никаких отклонений, то и не берите в голову эти расчёты.
Лена 2018-03-06
Возрастной риск 1:474,Границы риска 1:150, Расчетный риск 1:86. Узи хорошее. Возраст 34. Опасно ли это?
Евгения Владимирова 2018-03-06
Лена как вам сказать, опасно или нет. По математическим подсчётам вы сами видите риски, они высокие, но не сто процентная вероятность рождения малыша с синдромом. УЗИ без отклонений, это уже снижает риск.
Регина 2018-03-12
31 год сд 1:183 повышенный, что это значит?
Евгения Владимирова 2018-03-12
Регина это значит, что из 183 женщин имеющих результаты скрининга как у вас, у одной рождается малыш с синдромом Дауна. Риск высокий.
Динара 2018-03-12
Здравствуйте! У снохи 16-17 недель, повышенный риск, итоговый риск- 1:79, возрастной риск- 1:1363. На сколько это опасно? Ей 24
Евгения Владимирова 2018-03-12
Динара этот показатель 1:79 говорит о том, что из 79 беременных женщин с такими результатами как у вашей снохи у одной рождается малыш с синдромом Дауна, это высокий риск. Возрастной риск у вашей снохи низкий. Но не забывайте, есть вероятность что никакого синдрома нет и ребёнок здоров. Есть более точные методы исследований по крови или амниоцентез.
Римма 2018-04-26
Добрый день! Мне 41 год, на 1 скрининге в 12 недель на синдром Дауна расчетный риск 1 к 2883,а возрастной 1 к 74. Насколько это опасно и есть ли необходимость в дополнительном обследовании?
Евгения Владимирова 2018-04-26
Римма ваш возраст это уже повышенный риск, в вашем случае следует смотреть на остальные результаты скрининга. Если они не выявляют ничего, то и не волнуйтесь.
Наталья 2018-05-27
Здравствуйте, скажите пожалуйста, на УЗИ 12 недель твп 57мм а носовая кость визуализируется и остальные показатели в норме, значит ли это, что у ребенка СД? Спасибо.
Евгения Владимирова 2018-05-27
Наталья это ещё ничего не значит, это только результат первого скрининга.
Гулжайна Буркитбаева 2018-06-29
Здравствуйте! Мне 24 и мужу 24. 12-неделя беременности. По результатом скрининга мне сказали, что высокий риск на Синдрома Дауна. Возрастной риск 1:1387 Граница риска 1:150 Расчетный риск 1:69 Насколько это опасно? Объясните пожалуйста. Мне сказали идти на консультацию генетику?
Евгения Владимирова 2018-06-29
Гулжайна Буркитбаева в комментариях подобные ситуации уже рассмотрены, прочтите пожалуйста. К генетику на консультацию сходите, послушайте что он вам скажет.
Феруза 2018-09-13
Здравствуйте. Мне 25 лет. Беременность 11 нендель 6 дней, ТВП 3.5 мм, носовая кость 1.8 мм, первый биохимический скрининг -повышенный риск синдрома дауна итоговый 1:135, граница 1:150. РА_DBS-2.39 Мом. FB_DBS-2.68МоМ. Насколько опасно? Спасибо.
Дамели 2018-09-25
Мне 29лет. Возрастной риск 1:945. Граница риска 1:150 Расчетный риск 1:5 это насколько опасно?
Евгения Владимирова 2018-11-28
Бибигуль вам надо было спрашивать у врача который направил, какая из цифр ей не приглянулась и вызвала опасения.
Аня 2018-12-05
Мне 29. 15-16 нед. Итоговый риск 1:3455. Возрастной 1:999. Очень переживаю. Хгч 3.32 На прокол не согласились, по узи норма. Первый ребенок здоров. Подскажите опасно у меня?
Евгения Владимирова 2018-12-05
Аня у вас риски невысокие, прокол вам с какой целью рекомендуют непонятно.
Виктория 2019-01-04
У меня риск рождения с синдромом 1:88, мне 24 года. А по УЗИ нашли какое то затемнение в левом желудочке сердца. Это большой риск рождения ребенка с таким синдромом?
Евгения Владимирова 2019-01-04
Виктория значит из 88 беременных у одной рождается ребёнок с синдромом. Конечно это очень высокий риск. Только вы не указали на каком сроке вам такой результат выдали, если в 12 недель, то рано делать выводы какие либо. Надо обратиться в другую больницу и пройти УЗИ у другого специалиста, пересдать анализ.
Роза 2019-01-08
Здравствуйте! Мне 23 ,3 беременность задала кровь 12 недель 6 дней пришёл результат по моему в 18-19 недель, повышенный риск синдром Дауна итоговый риск 1:69, возрастной риск 1:1423 по узи всё норм развитие ребенка соответствует по неделям. Скажите ваше мнение пожалуйста.
Евгения Владимирова 2019-01-08
Роза переживать рано, учитывать надо все результаты скрининга.
Маша 2019-01-12
Здравствуйте в 12 недель и 1 день мне скрининг поставил 2.0мм твп и риск сд 1:363 на столько это опасно для ребенка и стоит ли переживать?
Гулим 2020-02-13
Здравствуйте! Мне 31 год, 14-15 нед. Средний риск 1:391 это не опасно?
Евгения Владимирова 2020-02-13
Гулим это не опасно, впереди у вас ещё будут исследования и если что то будет не так, вас обязательно направят к врачу генетику и скажут вам все возможные риски.
Кымбат 2023-12-12
Здравствуйте! Мне 41. Риск повышенный - 1:33. Возрастной риск - 1:71. Отсечка - 1:150.
Срок 12 недель и 2 дня. Что мне делать? Генетик сказал риск 50/50...
Евгения Владимирова 2023-12-15
Кымбат в таком возрасте у всех женщин высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Надо смотреть результат УЗИ, результат анализа крови. Сегодня есть скрининги которые с высоким процентом точности могут определить здоров ребёнок или имеет эту аномалию. Обратитесь к другому генетику, 50/50 сказать может любой человек даже не имея медицинского образования.
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ




Заболевания по буквам
 
Витамины: