Синдром Дауна во время беременности

Мочалов Павел Александрович
Автор: к. м. н. врач-терапевт
синдром дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребёнка получаемой от отца или матери. У обычного ребёнка должно быть 46 хромосом, у ребёнка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований учёные, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.


Статистика

Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1:1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растёт. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.


Методы диагностики

Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфа-фетопротеина (АПФ) в период с 16 по 18 неделю. Такие скрининг-тесты не дают сто процентной гарантии в диагностике, они могут показать как положительные, так и отрицательные результаты.

А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребёнка хромосомная патология, или нет.

Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребёнка.


Признаки синдрома Дауна

При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.

Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребёнка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.

Можно также определить по глазам, на радужной оболочке наблюдаются так называемые пятна Брушфильда. Волосяной покров редкий, волосы мягкие, прямые с низкой линией роста в области шеи. Килевидная или воронкообразная форма грудной клетки. Верхние и нижние конечности укороченные, кисти и стопы расширенные. Также им характерно наличие укороченного и искривлённого мизинца с двумя бороздами. Ладони имеют только одну поперечную четырёхпалую борозду. Отмечается изменение внутренних органов и неправильный рост зубов.

[Видео] Акушер-гинеколог Праведников Н. Н. — Патологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременности:


Вывод

Хотя синдром Дауна окружен множеством предрассудков и заблуждений, искать виновного в этом нет смысла. Считается, что в будущем дети с данной патологией плохо обучаются, отстают в умственном развитии. Но всё это опровергнуто на примере жизни многих людей, которые обладают своими индивидуальными особенностями, имеют свои привычки, увлечения. Это не помешало актеру Паскалю Дюкенну, стать знаменитым и получить Серебряную премию каннского кинофестиваля.

Успешный американский актер Крис Бурк живёт полноценной жизнью с таким диагнозом. Музыканта и композитора Рональда Дженкинса ценят миллионы слушателей обожающих электронную музыку, его считают гением. Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

Обсудить статьюОбсудить
Внимание

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Обсудить/задать вопрос


Комментарии проходят модерацию Количество комментариев
Евгения Владимирова 2019-03-17
Анна все риски указаны в вашем результате. (риски трис. 21 1:543 индивид. - 1:146,трис.18 1:225 - индивидуальный <1:20000,трис. 13 1:3870 индивидуальный - <1:20000 ) Ничего угрожающего нет.
Ответить
Анна 2019-03-17
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, какие у меня риски.. 31 год, мужу 36, 2 беременность, первый здоровый, УЗИ поставила срок 11,4 по КТР, ЧСС 163, КТР 48,5, ТВП 2,00, кость носа определяется 1,5 мм, БИР 16,9, кровь ХГЧ 115,00 МЕ/л/ - 2,358 МоМ, РАРР-А 0,897 МЕ/Л/- 0,468МоМ, риски трис. 21 1:543 индивид. - 1:146,трис.18 1:225 - индивидуальный <1:20000,трис. 13 1:3870 индивидуальный - <1:20000. Заранее спасибо!
Ответить
Евгения Владимирова 2019-01-11
Анна много зависит от возраста родителей, после 35 лет риск рождения значительно выше. Однако вероятность родить здорового малыша, даже после рождения ребёнка с СД, тоже высокая.
Ответить
Анна 2019-01-11
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста после диагноза СД, если мы решим рожать ещё какова вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом? Первый ребенок здоров.
Ответить
Евгения Владимирова 2018-08-28
Наташа как у любой другой женщины после 35 лет у вас повышается риск родить малыша с синдромом Дауна. Если вы не будете наблюдаться в центре планирования семьи, постоянно принимать препараты необходимые при вашем диагнозе, беременность закончится выкидышем это реальный риск по сравнению с риском рождения ребёнка с синдромом Дауна, тем более эту патологию можно выявить ещё когда малыш в утробе.
Ответить
Наташа 2018-08-28
Здравствуйте. Помогите с ответом. Я не знаю , как быть. Может этот вопрос и не по адресу. Мне сорок, беременности были и все заканчивалось выкидышами . Поставили диагноз в Цир , Тромбофлибические гомозиготные мутации Лейдена. После последней беременности прошло семь лет. И вот опять беременность восьмая неделя. Даже если выкидыша не будет, есть риск родить Дауна?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-05-27
Татьяна точно вы можете узнать только сделав амниоцентез, либо сделав анализ крови на проведение теста Panorama, либо после рождения малыша.
Ответить
Татьяна 2018-05-27
Мне 40 лет. Первый скрининг сделали в 14 нед. Беременность 4-я. Роды будут 3. По скрининг УЗИ все показатели в норме только носовые кости чуть меньше нормы. Теперь загоняли со сдачей всевозможных анализов, только из- за возраста, на какой неделе точно можно узнать что все в порядке или нет?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-05-19
Антонина по результату скрининга у вас риск повышенный, но в любом случае не 100% что ребёнок болен, срок ещё маленький и это не последнее исследование.
Ответить
Антонина 2018-05-19
ЗДРАВСТВУЙТЕ! Получила анализы скрининга. У меня повышен риск. Возрастной 1:663, а индивидуальный 1:68. Мне 29 лет, срок 12-13 нед. Имею дочь она здорова. Значит риск рождения ребенка с СД?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-05-08
Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями.
Ответить
Мадлен 2018-05-08
Здравствуйте Евгения Владимировна. Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя. Первой дочери 2 года (без отклонений). Мне в этом году исполнится 40. Сейчас опять стоим перед решением делать или нет тест (стоит здесь не мало, около 400$) 1:6630 и только возрастной риск 1:127. Заранее спасибо...
Ответить
Евгения Владимирова 2018-03-31
Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата.
Ответить
Надежда 2018-03-31
Беременность первая. На первом УЗИ в 12,5 недель сказали, что ТВП - 5,4, носовая косточка - 2,2 мм. Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5.
В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез. Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится? Или готовится к худшему?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-03-29
Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить.
Ответить
Луиза 2018-03-29
Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-03-02
Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность.
Ответить
Эл 2018-03-02
Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника... правда ли это? У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая?
Ответить
Евгения Владимирова 2018-02-07
Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией (трисомией). На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели.
Ответить
Гуль 2018-02-07
Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми.
Ответить
Евгения Владимирова 2018-01-17
Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа (36 лет) из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна.
Ответить
Ляззат 2018-01-17
Здравствуйте. Мне 36 лет. Срок беременности 20 недель . Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах. Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37 . Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры. Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-12-20
Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели. Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет.
Ответить
Татьяна 2017-12-20
Здравствуйте мне 29 лет!Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т.е порок сердца. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т.к 30 нед на узи сказали какие то хромосомы появились. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы ?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-12-14
Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты. Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология.
Ответить
Оламби 2017-12-14
Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-11-04
Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования.
Ответить
Нурбану 2017-11-04
Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2.7, повторное узи в 14 недель 1 день твп 2.6. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали.Что делать?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-11-03
Наташа, анализ крови, и УЗИ не даёт 100% гарантии, что ребёнок будет болен или напротив здоров. Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот.
Ответить
Наташа 2017-11-03
Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт. просто интересно, чему больше доверять результатам УЗИ или результатам анализа крови?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-10-25
Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание. На уровень ХГЧ это не влияет.
Ответить
Елена 2017-10-25
Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? мой врач, под наблюдением которого проходит беременность, сказала, что на это не стоит акцентировать внимание. Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-10-23
Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование.
Ответить
Елена 2017-10-23
Скажите, у меня есть риск по СД.,но я принимала гормон Утрожестан в течении почти 2-х месяцев, дозировка 200мг, потом на неделю перевели на 100-ку и потом ушли вообще от утрожестана. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. во втором скрининге ХГЧ так же повышен и рекомендуют делать амниоцентез. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? а ещё вместо простуды, у меня на губе(рот) появился герпес на приблизительно 9-ой неделе, лечила зовираксом. Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-10-21
Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё.
Ответить
Анна 2017-10-21
Здравствуйте! у меня такой вопрос, мне предлагают сделать амниоцентез. Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. этот показатель во втором триместре, у меня 20-я неделя. Боюсь делать этот прокол.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-10-08
Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований.
Ответить
Нурбану 2017-10-08
Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые. На узи в 12 недель твп 2.7, повторное узи в 14 недель 1 день твп 2.6. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали. Что делать?
Ответить
Анна 2017-10-06
Здравствуйте! у меня такой вопрос, мне предлагают сделать амниоцентез. Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. но этот ХГ составляет 1,85. этот показатель во втором триместре. у меня 20-я неделя. Боюсь делать этот прокол.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-09-18
Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений.
Ответить
Таня 2017-09-18
Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-09-18
Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться.
Ответить
Таня 2017-09-18
В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-09-11
Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели. Дождитесь 18 недель.
Ответить
Динара 2017-09-11
Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4.5 на сроке 12 недель. Анализ показал возрастной риск 1.1060 Сказали ждать 18 недель, Есть ли вероятность родить здорового ребёнка?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-09-05
Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка.
Ответить
Зума 2017-09-05
Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3.5 на сроке 14 недель. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг. Есть ли вероятность родить здорового ребёнка.
Ответить
Айдана 2017-09-03
Мне 21 и это моя вторая беременность. Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1.9мм и микрогастрия. Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна. Сейчас 30-31 недель завтра на узи
Ответить
Lenura 2017-08-29
Здравствуйте. 23.08.2017 прошла скрининг тест. Сдала кровь+ узи. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.3 ng/mL; 1,19 МоМ. PAPP-A 1.96 mlU/mL; 0,35 Мом. Узи: CRL 70 mm. NT 1,30mm; 0,74 Moм
Возрастной риск 1:735 Индивидуальный 1:210 Комбинированный 1:1418 К врчу только через 10 дней, меня пугает PAPP-A. В чем может быть причина?
Ответить
Евгения Владимирова 2017-08-21
Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях. Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст. УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, (если специалист хороший). Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования.
Ответить
Гуля 2017-08-21
Здравствуйте Евгения Владимировна. Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1.90, ХГЧ-71,86 МЕ/л-1.993 МоМ. РАРР-2.566 МЕл-0.548МоМ. Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный.
УЗ-скрининг: 1 триместр-12 недель ТВП- норма Бер.-14 недель. Генетический риск выше общепопуляционного ( выше 6%) и направляет меня на инвазивную диагностику. Я плачу почти каждый день-боюсь. Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь? Ответьте мне пожалуйста. Диагностика-28.08.17
Ответить
Евгения Владимирова 2017-08-18
Елена, не расстраивайтесь раньше времени, дождитесь консультации генетика, это в любом случае не окончательный результат.
Ответить
Елена 2017-08-18
Здравствуйте. Мне 29 лет, вторая беременность. Получила на руки результаты скрининга. Трисомия 21 хромосомы базовый риск 1:680, а индивидуальный риск 1:123. Отправили к генетику. Переживаю очень. Может поясните чего ждать и на что надеяться?
Ответить
Гульмира 2017-08-10
Насколько я знаю панораму делают в Алмате. Кто делал? На сколько достоверно? У меня 19 неделя. Толщина воротникового пространства на первом скрининге 1, длина носовых костей плода 2,3. Риск с учетом УЗИ 1:292, без учета УЗИ 1:51. Сделала второе УЗИ на 19 неделе: показатели все в норме по словам узиста. Генетик советует сделать прокол либо Панораму.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-07-30
Гульнара, да такой тест проводят в России. Достоверность 99%, цена тоже большая в районе 35000 рублей. Определяют по анализу крови матери.
Ответить
Гульнара 2017-07-30
Здравствуйте Евгения Владимировна!Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama. Мы из Казахстана, стоимость 135.000-180 000 тысяч тенге. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Спасибо.
Ответить
Евгения Владимирова 2017-07-28
Гульнара, прокол (амниоцентез) является одним из более информативных исследований. По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно.
Ответить
Гульнара 2017-07-28
У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск. Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? мне кажется, с нас просто выкачивают деньги, и можно ли верить в достоверность этого панорамного анализа.
Ответить
Инжу 2017-06-28
Добрый день! У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности. Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то.. СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали. Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать. Вот боюсь, что возможно ли СД..? Подскажите пожалуйста! С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху. Вот на этой беременности переживаю..
Ответить
Евгения Владимирова 2017-05-11
Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование. При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует. Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно.
Ответить
Бота 2017-05-11
Здравствуйте. Мне 29 лет. Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с.Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень. Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч. Что это значит?
Ответить
Евгения Владимирова 2016-12-28
Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть.
Ответить
Айгерим 2016-12-28
Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2.9 и что вероятно СД. Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24. Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД.
Ответить
Евгения Владимирова 2016-10-19
Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются. УЗИ не даёт сто процентной гарантии. Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна.
Ответить
Таня 2016-10-19
У меня, беременность 34 недели исследования УЗИ определило синдром Дауна, объясните пожалуйста, возможно ли это?
Ответить
Евгения Владимирова 2016-09-15
Яна, такой маленький срок ещё нет никакой гарантии, что у вас действительно есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Пройдите до конца все виды исследования, проконсультируйтесь с генетиком.
Ответить
Яна 2016-09-15
Мне на 13,5 нед.сказали что хромосомы какие-то получается синдром Дауна на 16 недели записали на узи кровь с вены, какая вероятность что они правильно посмотрели.
Ответить
Евгения Владимирова 2016-09-08
Кристина, прочитайте комментарии к статье, там довольно широко обсуждалась тема, насколько точна диагностика на определения синдрома Дауна у малыша. Вы можете взять у своего гинеколога ваши результаты анализа и проконсультироваться с генетиком, он вам более подробно расскажет какая у вас вероятность рождения малыша с синдромом Дауна.
Ответить
Кристина 2016-09-08
Здравствуйте у меня 26 неделя беременности, я сегодня пошла в поликлинику и мне сказали такую новость, у меня высокий риск родить малыша с синдромом Дауна. Меня это расстроило, но врач мне сказала Вы не беспокойтесь могут и ошибаться. Мне очень плохо стало, переживаю. Хотела бы узнать, возможна ли ошибка в результатах анализа?
Ответить
Евгения Владимирова 2016-08-23
Диляра, у вас такой маленький срок, на таком сроке ещё мало что может УЗИ увидеть точно. Если есть возможность просто пройдите УЗИ в другом месте. А сейчас не накручивайте себя и не расстраивайтесь.
Ответить
Диляра 2016-08-23
Здравствуйте, мне 22 года, беременность вторая срок 12 и 4, сделали узи, сделали заключение что укорочение НК, как маркер ХА и ретрохориальная гематома и взяли кровь с вены, пошла к своему гинекологу сказала придешь на осмотр посмотрим, а идти почти через месяц,,,скажите пожалуйста, что означает такое заключение, очень переживаю, начиталась статьи всякие не очень приятные, очень жду ответа,,,заранее спасибо.
Ответить
Евгения Владимирова 2016-08-22
Алина Алинова, никакие скрининги не могут на 100% сказать, что ребёнок родится с синдромом Дауна. Если вас обеспокоили результаты анализа, вы всегда можете обратиться к врачу генетику, он вам вам всё объяснит какой у вас риск рождения такого малыша.
Ответить
Алина Алинова 2016-08-22
Здравствуйте! Я писала Вам, но не могу найти ответа на мои вопросы и опасения...Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо!
Ответить
Нуржамал 2016-06-23
Здравствуйте. Хотелось бы узнать, я родила месяц назад. Беременность протикала хорошо. Дело в том, что не на 13 ни на 17 неделе у меня анализ на скрининг не брали. Беременность первая и я многого не знала. Узи врач назначал за всю беременность два раза, но я прошла 4 раза, у разных специалистов и два раза доплер. Никто, никто из них не сказал мне что имеется риск на СД. Родив мне сказали что ребенок даун. Но он вовсе не похож и очень активный малыш. ни слабого тонуса мышц ни других признаков на СД нет. Сдали анализ, подтвердили результат. Были на консультации у генетика. ..он взглянув на малыша у двери заявил ПОХОЖ. и все. Могут ли ошибиться с анализом? ??
Ответить
Анна 2016-06-17
Марина здраствуйте! Как Вы, родили уже?
Ответить
Марина 2016-04-15
На 12 неделе по узи сказали есть признаки сидрома дауна (гипоплазия носовых косточек и увеличение воротникового пространства). От аборта и всех инвазивных процедур отказалась. Сейчас 37-38 недель беременности, надеюсь на Всевышнего.
Ответить
Валентина 2016-04-11
Мне 22, анализы скрининга плохие, РАРР-А -0,30 ХГЧ -0,52. УЗИ показало носовая перегородка 1,5 толщина воротникового пространства 2,7 и гипоплазию костей носа пол вопросом, генетик говорит 1:6 синдром Дауна. Как такое могло произойти? У меня старший ребёнок здоровый, почему так случилось? Мы с мужем оба здоровы(
Ответить
Елена 2016-03-21
У меня дочка с СД ей 15 лет. И никакое УЗИ не показывало. Живем и радуемся.
Ответить
Евгения Владимирова 2016-02-24
Жанна, по скринингу риск конечно высокий, но по УЗИ всё хорошо. Это говорит, о том что будут проведены дополнительные исследования. Лучше вам всё сможет объяснить генетик, если есть возможность обратитесь к нему.
Ответить
Жанна 2016-02-24
На 12 неделе узи отличные результаты носовые косточки хорошо видны, воротниковое пространство 1.3 мм. Но скрининг пришел плохой высокий риск на синдром Дауна 1:112. Узи на 14 неделе опять все хорошо носовые косточки 4,2мм. 2:450 это опасно?
Ответить
Евгения Владимирова 2016-02-23
Айгуль, это не диагноз, а результат скрининга, возрастной риск очень низкий, пороговый риск просто указывает на то, что необходимо дополнительное обследование, а именно УЗИ, возможно консультация с генетиком.
Ответить
Айгуль 2016-02-23
Я на 17 неделя беременности. Мне 24, беременность первая. Мне поставили диагноз, синдром Дауна пороговый риск. Возрастной риск 1:1393. Значение риска 1:271.
Ответить
Евгения Владимирова 2015-12-28
Мая, в срок с 11 до 13 недель у вас должны были брать кровь на скрининг анализ, на уровень хорион гонадотропного гормона, если b-субъединицы ХГ более 2 МоМ; уровень РАРР-А менее 0,5 МоМ. Если толщина воротникового пространства определяемая на УЗИ более 3 мм. То вероятность, что у ребёнка действительно синдром Дауна 86%. На УЗИ могут ошибиться, не лишним провериться в у другого специалиста.
Ответить
Мая 2015-12-28
Я на 14 неделе беременности. Была на узи, говорят, сердце хорошо работает, все норм, кроме головы. Начиная с плеч вода. Сказали диагноз, синдром Дауна. Хочу в другое место пойти сделать узи. Могли же там ошибаться?
Ответить
дж 2015-09-01
Жанна вы правильно сделали .Это обычный ребенок нечего сверхестественного он не делают .У меня есть дочь я ее очень сильно люблюююююююю я не представляю свою жизнь без нее без ее улыбки,она просто чудо мой маленький ангелочек.я тоже не разу не подумала об оборте.и не разу не пожалела.Удачи вам
Ответить
Жанна 2015-06-17
Мне тоже сказали что ребенок с синдром Дауна,но я Не собираюсь делать аборт мы любим этого ребенка у меня сейчас 18-19 неделя беременности.Всем желаю удачи!
Ответить


Заболевания по буквам
 
Витамины: