Где я: Главная » Список болезней » Синдром Дауна » Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна



Причины и симптомы синдрома дауна


Синдром Дауна – болезнь?

cиндром дауна

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году.


Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.


Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.


Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины.


Лечение синдрома Дауна

лечение синдрома дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка в консультационных центрах. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка, в таком случае можно заранее отказаться от деторождения в семье с такой наследственностью. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей страдающих этой патологией меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в мочи и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна дает длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачем-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!




Читайте также:

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун...


Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана...


Синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700...


Синдром Дауна у новорожденных

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка...



Популярные новости:

загрузка...


Это интересно!

Поделиться