Гемофилия: причины, симптомы, как лечить?
Шутов Максим Евгеньевич
Мочалов Павел Александрович
Гемофилия – это наследственное генетическое заболевание, которое развивается при изменении одного гена в Х-хромосоме. Главным образом гемофилия выражается в недостаточной скорости свёртывания крови, что является причиной излишней кровоточивости.
От гемофилии страдают исключительно мужчины, но заболевание они наследуют от матери. То есть, передача генетической патологии осуществляется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Сама женщина является только носительницей изменённого гена, но болезнь у неё не развивается. Хотя науке известны несколько случаев гемофилии у представительниц женского пола. Однако это может случиться лишь при условии, что мать девочки будет носительницей опасного гена, а отец будет страдать от этого заболевания. Тогда ребёнок женского пола, рожденный у таких родителей, тоже будет болен гемофилией.
Почему развивается гемофилия, симптомы болезни
Самым распространённым мифом относительно гемофилии является то, что человек может скончаться от потери крови при получении даже незначительной царапины. На самом деле это не совсем верно. Повышенная кровоточивость и склонность к обильным кровотечениям действительно является признаком болезни, но случиться кровотечение может даже без предшествующего травмирования.
Основные симптомы гемофилии:
Повышенная кровоточивость, которая возникает время от времени. Причём кровотечение может открыться на фоне полученной травмы, после удаления зуба, во время оперативного вмешательства.
Кровотечение из носа или десневое кровотечение остановить трудно. Иногда оно возникает спонтанно.
Даже при незначительном травмировании у больного образуется большая гематома.
Склонность к гемартрозам, при которых кровотечение развивается внутри сустава, при повреждении его тканей. При этом человек будет испытывать суставные боли, место поражения станет отечным, объём движений ограничивается. Вторичный гемартроз приводит к нарушениям подвижности сустава.
Люди с гемофилией часто страдают от нарушения пищеварения.
В моче и кале может присутствовать кровь. Её появление в испражнениях должно стать поводом для обращения к доктору. Дело в том, что у больных гемофилией часто развиваются патологии почек.
Кровоизлияние в головной мозг и в спинной мозг – это самые грозные осложнения болезни, которые способны приводить к летальному исходу.
Как проявляется гемофилия у ребёнка?
У новорождённых детей заболевание проявляется в виде формирования крупных подкожных кровоизлияний в области головы. Они носят название кефалогематом. Кроме того, у младенца может открыться кровотечение из пуповины.
Иногда симптомы гемофилии у больного ребёнка выражены слабо, особенно в первые несколько месяцев жизни. Дело в том, что от матери малыш получает антитела, которые позволяют крови нормально сворачиваться.
Почему развивается гемофилия?
Гемофилия является наследственным заболеванием, но поражает оно преимущественно мужчин, а женщины являются переносчиком опасного гена, который располагается в Х-хромосоме. Поэтому риск передачи патологии по наследству именно сыновьям крайне высок.
Гемофилия наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу. У мужчины Х-хромосома одна, если он получает её от матери, то вместе с ней он получает и гемофилию.
Современная медицина позволяет обнаружить патологию ещё во время внутриутробного развития ребёнка. После его появления на свет, симптомами болезни будет повышенная кровоточивость и массивные гематомы, которые формируются без повода.
Наука пока не нашла способов борьбы с болезнью, так как она закладывается на генетическом уровне. Люди, рожденные с гемофилией должны бережно относится к своему здоровью и соблюдать все рекомендации, которые даёт доктор.
Варианты наследования заболевания
Если отец здоров, а мать является переносчиком гена, то у таких родителей может родиться абсолютно здоровый сын или абсолютно здоровая дочь, но также есть вероятность рождения больного сына и дочери-переносчика болезни. Вероятность появления на свет каждого ребёнка (и больного, и здорового) составляет 25%.
Здоровый отец, мать — переносчик гена:
Если гемофилией болен мужчина, а мать здорова, то все сыновья будут здоровыми, а все девочки будут переносчиками болезни.
Отец больной гемофилией, здоровая мать:
Если отец болен гемофилией, а мать является переносчиком гена, то может родиться здоровый или больной сын, больная дочь или дочь-переносчик гена. Вероятность появления на свет каждого из детей составляет 25%.
Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена:
Типы и формы гемофилии
В зависимости от тяжести течения болезни различают 3 формы гемофилии, среди которых:
Лёгкая форма болезни, при которой кровотечение развивается лишь после хирургических манипуляций, либо на фоне полученной травмы.
Умеренная форма болезни, при которой её симптомы развиваются в детском возрасте. Кровотечение может открыться после полученной травмы, а также у человека часто формируются крупные гематомы.
Тяжелая форма болезни, при которой её признаки появляются в первые месяцы после рождения ребёнка: во время прорезывания зубов, во время ходьбы и ползания.
Родители не должны оставлять без внимания кровотечения из носа у ребёнка, если они случаются часто. Также насторожить должны крупные синяки и кровоподтёки, которые появляются у малыша после незначительных падений и ушибов. Такие гематомы имеют склонность к разрастанию, припухают, а при прикосновении к ним ребёнок будет испытывать боль. Проходят синяки очень долго – на протяжении нескольких месяцев.
Гемартрозы могут быть единственным признаком гемофилии у ребёнка в возрасте до 3 лет. При этом поражаются чаще всего именно крупные суставы: коленные, локтевые, тазобедренные, плечевые. При этом ребёнок будет жаловаться на сильные боли, на нарушение подвижности сустава, на их припухлость. Также возможно повышение температуры тела. Все эти симптомы должны стать поводом для обращения к доктору.
Различают три типа гемофилии:
Тип А, когда болезнь вызвана генной аномалией и у больного в крови будет отсутствовать антигемофильный глобулин, фактор VII. Это самый распространённый тип болезни, который встречается у 85% пациентов. Такой вариант течения патологии считается классическим.
Тип В. При этом у больного наблюдается дефицит IX фактора свёртываемости крови. У таких пациентов происходит сбой в формировании коагуляционной пробки.
Тип С. В этом случае у больного в минимальных количествах будет присутствовать XI фактор свёртываемости крови. Эта разновидность болезни встречается реже остальных.
Хотя проявляется болезнь идентичными симптомами, независимо от её типа, знать его важно, так как это позволяет проводить максимально качественное лечение.
Как диагностировать и лечить гемофилию?
Чтобы поставить диагноз, необходимо выполнить генеалогический анамнез, сдать лабораторные анализы и изучить клиническую картину болезни. Врач должен выяснить, страдали ли от гемофилии близкие родственники пациента, в частности, мужчины по материнской линии.
Во время лабораторного исследования крови к ней добавляют образец плазмы, в которой отсутствует фактор свёртываемости, важно определить общее количество этих факторов, а также уровень их дефицита, провести анализ, позволяющий уточнить время свёртывания крови. Полученные результаты позволят оценить изменения, которые происходят в организме больного.
Хотя вылечить болезнь нельзя, её течение можно взять под контроль. Пациенты должны будут получать инъекции того фактора, которого в организме наблюдается дефицит. Так, при гемофилии по типу А, человек получает VII фактор, а при гемофилии по типу В – IX фактор. Производят эти факторы либо из донорской крови, либо из крови животных, которых растят именно с этой целью.
Если человек будет трепетно относиться к собственному здоровью, а врач назначит ему правильное лечение, то продолжительность его жизни можно приравнивать к продолжительности жизни обычного человека.
Упражнения для реабилитации и разработки суставов при гемофилии:
Прививки и гемофилия
Вакцина от болезни не разработана. Некоторые люди путают прививку от вирусной гемофильной инфекции с прививкой от гемофилии. Однако, это два абсолютно разных заболевания.
Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии её следует проводить как положено. Однако ставить инъекции нужно подкожно, а не внутримышечно. Дело в том, что внутримышечные инъекции сопряжены с риском появления обширной гематомы.
Гемофилия у женщин и у представителей королевской знати
У женщин гемофилия развивается очень редко, поэтому сведений о течение болезни именно у представительниц слабого пола совсем мало.
Наверняка известно одно – родиться больная девочка может при условии, что мать является носительницей гена, а отец будет страдать от гемофилии. В этом случае на свет также может появиться больной или здоровый сын, а также больная дочь или дочь – носительница гена.
Самой известной женщиной, которая являлась носительницей патологического гена, является королева Виктория. Предположительно, у неё возникла мутация генов, так как о состоянии здоровья её родителей в плане заболевания, ничего не известно. Также учёные предполагают, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а другой мужчина, который страдал от гемофилии. Однако достоверных сведений, которые могли подтвердить или опровергнут эту теорию, просто нет. Гемофилия была унаследована от Виктории её сыном Леопольдом, а также некоторыми её внуками и правнуками. Также от гемофилии страдал цесаревич Алексей Романов.
Иногда гемофилию называют царской болезнью, так как в семействах королевской знати были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому не удивительно, что гемофилия так часто поражала именно людей, которые принадлежали к королевскому роду.
Гемофилия: Канал Discovery - болезни и смерти королей:
Проблема заболевания
На сегодняшний день от гемофилии во всём мире страдает около 400 000 людей. То есть каждый 10000-ый мужчина будет болен гемофилией.
Современная медицина предлагает таким мужчинам препараты, которые могут сделать их жизнь долгой и полноценной. Мужчина сможет создавать семью, работать и учиться, то есть быть полноценным членом общества.
Лечение гемофилии является очень затратным мероприятием в финансовом плане. Так, каждый год на одного больного расходуются около 12 тысяч долларов.
Медицинских препаратов на всех больных очень часто не хватает, что является причиной ранней инвалидизации таких пациентов. Причём инвалидами становятся не только молодые люди, но и дети.
Также есть риск заражения гепатитом и ВИЧ инфекцией во время получения терапии, так как препараты для лечения изготавливаются из крови доноров.
В связи с такими проблемами, учёные разработали синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не представляют угрозы для здоровья человека в плане заражения опасными болезнями. Однако стоимость их остаётся завышенной.
Видео: Тайны здоровья «гемофилия»:
