Синдром кошачьего крика
Мочалов Павел Александрович
Синдром кошачьего крика представляет собой генетическое нарушение, при котором наблюдается делеция (утрата части хромосомного материала) части короткого плеча 5 хромосомы. Возможна полная утрата плеча, либо потеря его половины или 1/3 части. Название синдрому дало то, что плач больных детей напоминает мяуканье кошки, однако, это не единственная аномалия развития при данной патологии. Ещё синдром кошачьего крика называют синдромом Лежена, по имени педиатра, который впервые описал данное заболевание в 1963 году.
Патология достаточно редкая, так из 45-50 тысяч новорождённых с данным синдромом появится на свет всего лишь один ребёнок. При этом девочки страдают чаще мальчиков в соотношении 4:3.
Симптомы синдрома кошачьего крика
Симптомы синдрома кошачьего крика следующие:
Для детей в период новорождённости характерна незначительная пренатальная гипотрофия со средней массой тела в 2 кг 500 гр. При этом появляются такие дети чаще всего в положенный срок.
Угроза выкидыша во время беременности возникает редко, не чаще чем обычных женщин.
Самым ранним признаком синдрома выступает плач малыша, который по звуку напоминает мяуканье кота. Столь пронзительное звучание объясняется особенностями строения его гортани. Её просвет слишком узок, а надгортаниик имеет небольшие размеры, при этом хрящи мягкие, а слизистая оболочка покрыта складками. Хотя некоторые учёные указывают на то, что плач ребёнка по типу кошачьего крика имеет центральный генез и не возникает в результате анатомического нарушения гортани. Возможно исчезновение данного симптома к 2 годам, что и происходит у 1/3 детей. Остальные больные с кошачьим криком живут всегда.
Что касается внешнего вида, то у таких людей лицевая часть черепа выдвинута над мозговой, само лицо имеет лунообразную форму. Расстояние между глазами увеличено, их разрез антимонголоидный с типичной монгольской складкой (эпикантус). Ушные раковины деформированы, спинка носа уплощена, шея короткая, покрыта складками.
У таких детей диагностируется микроцефалия, снижение мышечного тонуса и рефлексов, имеются проблемы с глотанием и сосанием.
Часто у детей имеется врождённая катаракта, косоглазие, близорукость, возможна атрофия зрительного нерва.
Патологии со стороны костно-мышечной системы сводятся к вывиху бедра, возможно развитие сколиоза, косолапости и плоскостопия. Нередки паховые грыжи, пупочные грыжи.
Кроме гортани страдает небо, которое часто бывает слишком высоким или с расщелинами, имеются нарушения со стороны прикуса, аномалии верхней губы, языка.
Со стороны сердечной деятельности обнаруживаются такие пороки, как: открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло и пр.
Со стороны работы почек – это нарушение оттока мочи, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
Дети с синдромом кошачьего крика склонны к гиперактивности, к агрессивному поведению, истериям.
Детям с синдромом кошачьего крика характерна умственная отсталость в тяжёлой степени, грубые нарушения речевого развития, отставания физическом развитии.
Функция репродукции у таких людей чаще всего не нарушена, хотя иногда у женщин бывает диагностирована двурогая матка.
Часто дети с синдром кошачьего крика не доживают до своего первого дня рождения и погибают от серьёзных пороков сердца или почек. Лишь 10% больных достигают пубертатного периода, но имеются данные о пациентах, скончавшихся в 50-летнем возрасте.
Причины синдрома кошачьего крика
Причины синдрома кошачьего крика кроются в генетических аномалиях, которые связаны с потерей фрагмента 5 хромосомы. Чаще всего отсутствие короткого плеча обусловлено случайной мутацией, и лишь в 10-15% синдром кошачьего крика наследуется от родителей.
Преимущественно, происходит делеция 1/3, либо половины короткой части плеча, его полное отсутствие наблюдается крайне редко.
Степень выраженности симптоматики будет зависеть не от длины утраченного участка, а того, где именно этот участок поврежден:
Наиболее значимым в плане развития высокого крика считается отсутствие части хромосомы в области 5p15.3.
Если участок выпал в области 5p15.2, то ребёнок будет страдать от всех проявлений синдрома, но именно кошачьего крика у него наблюдаться не будет.
Кроме делеции спровоцировать цитогенетические вариации болезни способны такие явления, как:
Хромосомный мозаицизм;
Хромосомные перестройки с формированием кольцевой 5 хромосомы в которой отсутствует часть плеча;
Транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому.
Повреждающими факторами (если исключить наследование), которые негативно воздействуют на репродуктивные клетки родителей, либо на образовавшуюся в результате оплодотворения зиготу, становятся:
Злоупотребление спиртными напитками;
Курение;
Приём наркотических препаратов;
Подверженность радиации;
Приём лекарственных средств;
Воздействие химикатов и иные вредные влияния.
Если в семье уже имеется ребёнок с подобным симптомом, то шанс повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Когда в семейном анамнезе прослеживались хромосомные мутации, планирование беременности обязательно должно состоять из посещения генетика для выполнения специализированного тестирования.
Кроме того, диагностика синдрома кошачьего крика возможна ещё во время вынашивания плода. Это позволяет сделать пренальный скрининг. Чтобы уточнить имеющиеся предположения, женщине следует пройти чрез инвазивную пренатальную диагностику. У детей с подозрением на синдром кошачьего крика берут анализы на цитогенетическое исследование.
Лечение синдрома кошачьего крика
Лечение синдрома кошачьего крика, как таковое отсутствует. При этом дети ставятся на учёт к неврологу, который помогает корректировать имеющиеся психомоторные нарушения. Показаны курсы массажа, физиотерапии, выполнение ЛФК. Семье и ребёнку важно оказать психологическую помощь. Следует регулярно посещать логопеда и дефектолога.
Если имеются пороки сердца, то показано хирургическое вмешательство.
Прогноз в целом неблагоприятный, чаще всего такие дети не доживают до 10 лет (в 90% случаев). Предсказать продолжительность жизни невозможно, так как современной медицине известны случаи, когда такие больные достигали возраста 40-50 лет.
