Все материалы на сайте имеют информационный характер. Перед применением тех или иных рекомендаций проконсультируйтесь с профильным специалистом. Не рискуйте вашим здоровьем.

Причины и симптомы синдрома дауна

Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов - обращайтесь к врачу.

Синдром Дауна – болезнь?

cиндром дауна

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.


Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.


Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.


Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1% от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.


Лечение синдрома Дауна

лечение синдрома дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • Церебролизин

  • Пирацетам

  • Витамины группы В;

  • Аминолон

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

Мочалов Павел Александрович

Автор статьи: | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".
Наши авторы

Комментарии
Алеся 2015-10-18
Я очень люблю таких детей....
Гульмира 2016-02-29
Они действительно-дети солнца и нежности.))
Севара 2016-03-08
У меня сын родился с этим синдромом я очень переживаю.
Сауле 2016-07-02
Всё будет хорошо! Главное верить в это!
Ляззат 2016-07-31
Они обычные дети, просто отстают в развитии от здоровых детей но они такие милые добрые и чувствительные.
Жанар Жансугурова 2016-08-26
У меня первый сын здоровый, а вторая дочка с синдромом Дауна и пороком сердца умерла в 2 месяца после рождения. Теперь я беременна, сейчас 3 неделя могу родить здорового ребенка? Пожалуйста дайте ответ.
Евгения Владимирова 2016-08-26
Жанар Жансугурова, конечно у вас может родиться здоровый малыш.
Раисат 2016-11-02
Здравствуйте у меня один ребенок родился синдромом Дауна гидроцефалия, но сын умер сразу. Я лечилась все инфекции болячки вылечила, но я снова беременна и беспокоюсь может ли этот синдром Дауна повториться?
Евгения Владимирова 2016-11-02
Раисат, у каждой женщины, даже у абсолютно здоровой есть риск родить малыша с синдромом Дауна. Есть этот риск и у вас, но и высокая вероятность родить здорового малыша. Так что настраивайтесь на самое хорошее.
Алла 2017-01-19
Делала плацентоцентоз, выросло всего 4 клетки 46 xy, могло ли в этом анализе быть 47 хромосом?
Мира 2017-04-04
Нам ставят диагноз Даунизм? К генетику еще не обращались. Сделали все прививки. Может ли быть какая нибудь реакция при таком диагнозе?
Евгения Владимирова 2017-04-04
Мира, это хорошо, что вы сделали все прививки, реакции никакой не должно быть, кроме допустимой (незначительное повышение температуры, недомогание). Чем слабее малыш, там нужнее ему прививки.
Айнура 2017-06-14
Здравствуйте. Скажите пожалуйста я беременна 13 недель и сегодня я была на УЗИ и мне сказали, что у ребёнка синдром Дауна. Скажите пожалуйста нужно ли мне делать аборт или не надо. Они собираются делать мне аборт у меня плохие анализы.
Евгения Владимирова 2017-06-14
Айнура, делать или не делать вам аборт решаете только вы. Врач вам должен объяснить какие у вас риски, а решение о прерывание беременности принимаете только вы.
Айнура 2017-06-15
Извините ище раз, но у меня ище гипатит В. Можна ли рисковать или не надо и слушаться врача у меня инфекция гипатит В
Евгения Владимирова 2017-06-15
Айнура, конечно прислушайтесь к рекомендации врача.
Гулсим 2017-07-22
Мне сказал врач генетик, что анализ на синдром Дауна очень повышенный. Я теперь боюсь какого ребенка рожу. Где можно точно узнать, я думаю может они ошибаются? Скажите пожалуйста если кто то знает?
Арие 2017-10-26
Это происходит во время зачатия или это может сформироваться во время беременности.
Евгения Владимирова 2017-10-26
Арие это происходит на стадии мейоза (деления клеток), то есть произошло зачатие и клетки начали делиться, и на этой стадии происходит нарушение. Если в этот период всё прошло нормально, дальше в течении беременности уже ничего подобного произойти не может.
Адель 2018-02-09
Передаётся ли эта болезнь по наследству. Например, брат родился с синдромом Дауна, и сестра сейчас беременна. Есть ли риск родить такого ребёнка?
Евгения Владимирова 2018-02-09
Адель если родители, то есть ваша сестра и её муж не страдают этим синдромом, если они молоды и им ещё нет 36 лет, то у них риск рождения малыша с синдромом Дауна, не высокий.
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ