Синдром Дауна во время беременности



синдром дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований ученые, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.

Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1: 1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.

Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфа-фетопротеина (АПФ) в период с 16 по 18 неделю. Такие скрининг-тесты не дают сто процентной гарантии в диагностике, они могут показать как положительные, так и отрицательные результаты.

А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребенка хромосомная патология, или нет.

Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.


Признаки синдрома Дауна

При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.

Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребенка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.

Можно также определить по глазам, на радужной оболочке наблюдаются так называемые пятна Брушфильда. Волосяной покров редкий, волосы мягкие, прямые с низкой линией роста в области шеи. Килевидная или воронкообразная форма грудной клетки. Верхние и нижние конечности укороченные, кисти и стопы расширенные. Также им характерно наличие укороченного и искривленного мизинца с двумя бороздами. Ладони имеют только одну поперечную четырехпалую борозду. Отмечается изменение внутренних органов и неправильный рост зубов.

Хотя синдром Дауна окружен множеством предрассудков и заблуждений, искать виновного в этом нет смысла. Считается, что в будущем дети с данной патологией плохо обучаются, отстают в умственном развитии. Но все это опровергнуто на примере жизни многих людей, которые обладают своими индивидуальными особенностями, имеют свои привычки, увлечения. Это не помешало актеру Паскалю Дюкенну, стать знаменитым и получить Серебряную премию каннского кинофестиваля.

Успешный американский актер Крис Бурк живет полноценной жизнью с таким диагнозом. Музыканта и композитора Рональда Дженкинса ценят миллионы слушателей обожающих электронную музыку, его считают гением. Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.


Эксперт-редактор:

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".

Наши авторы


Поделиться:

Задать свой вопрос

Запишись к врачу!
Лучшие врачи, специальные предложения
Записаться

Расшифровка анализов

  • Таблицы расчетов для мужчин, женщин и детей, всех возрастов!

  • Узнайте причины отклонений!

  • Расшифровка всех видов анализов!

Расшифровать

Проверка симптомов

  • Не знаете своего заболевания? Найдите его по симптомам!

  • Узнайте о возможных заболеваниях;

  • Предупредите болезнь!

Проверить