Главная » Список болезней » Анемия


Анемия фанкони у детей



Анемия фанкони у детей

Впервые столкнувшись с диагнозом «анемия Фанкони», любой человек задастся вполне логичным вопросом – что это такое и как эта патология проявляется. Анемия Фанкони – это генетическая болезнь, которая встречается очень редко. При этом человек страдает от нарушения кровообращения, выражающееся в снижении численности всех клеток крови.

Впервые о заболевании стало известно в 1927 году благодаря швейцарскому педиатру Гвидо Фанкони. Он описал историю болезни трех мальчиков из одной семьи, которые страдали панцитопенией, также у них были обнаружены определенные отклонения в физическом развитии.

Анемия Фанкони диагностируется редко, примерно у пяти человек из 1 миллиона в год. Чаще всего от нее страдают жители Южной Африки. Подавляющее число заболевших являются мальчиками.

Содержание статьи:


Причины анемии Фанкони у детей

Причины анемии Фанкони у детей

Этиология анемии Фанкони сводится к генетическим аномалиям. Наследуется данная мутация генов по аутосомно-рецессивному пути. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то вероятность рождения у них больного ребенка приравнивается к 25%. В редких случаях анемия Фанкони может передаваться мальчикам только от матери.

Современной науке известно 15 генов, дефекты которых могут приводить к развитию болезни. Один из них располагается на Х-хромосоме, а остальные на аутосомах. Они кодируют белки, которые необходимы для репарации ДНК.

В результате чего в организме больного происходят следующие изменения:

  • Структура стволовых клеток нарушается.

  • Хромосомы становятся ломкими.

  • Все три ростка кроветворения в костном мозге страдают и не в состоянии выполнять свою функцию.

  • Клетки крови созревают долго.

  • Взрослые эритроциты погибают раньше положенного времени.


Симптомы анемии Фанкони у детей

Симптомы анемии Фанкони у детей

Впервые болезнь проявляет себя в возрасте 4-10 лет, при рождении анемия Фанкони диагностируется редко.

К ее ранним симптомам относят:

  • Кровотечения, которые развиваются спонтанно.

  • Появление подкожных гематом.

  • Бледность кожи, бледность слизистых оболочек.

  • Повышенная утомляемость, вялость.

Ребенок болеет чаще своих сверстников, так как его иммунная система не работает в полную силу. Возможно развитие лимфаденопатии.

Большинство людей, страдающих анемией Фанкони, имеют врожденные дефекты развития. Они диагностируются примерно у 75% больных.

К ним относят:

  • Гиперпигментация кожных покровов с появлением характерных бронзово-коричневых пятен и пятен «кофе с молоком». К изменению цвета кожи приводит чрезмерное отложение меланина в базальном слое эпидермиса.

  • Плохое состояние зубов и ногтей.

  • Низкий рост.

  • Маленькая голова.

  • Косолапость, врожденный вывих бедра, отсутствие пальцев на руках, либо их укорочение, слабое развитие лучевой кости, шейное ребро.

  • Нарушения в умственном развитии.

  • Косоглазие, птоз.

  • Недоразвитие глаз (одного или двух). 

  • Глухота.

  • Гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение мочеиспускательного канала.

  • Патологии развития почек: наличие двух лоханок или мочеточников, недоразвитие органов, формирование почки в виде подковы, наличие кист в почках.

  • Пороки сердца.

Перечисленные нарушения развития могут присутствовать не всегда и не в полном объеме, даже если от анемии Фанкони страдают члены одной семьи. Чем старше становится человек, тем сильнее нарушаются кроветворные функции костного мозга.

В период от 15 до 25 лет у больных сохраняется высокий риск развития раковых патологий:

  • Лейкоз.

  • Карцинома языка.

  • Опухоли пищевода.

  • Опухоли печени.


Диагностика

Диагностика

Диагностика анемии Фанкони находится в компетенции специалистов. Самостоятельно выставить диагноз не удастся. Заболевание может встречаться у людей, которые не имеют врожденных пороков развития и проявляться только во взрослом возрасте. Поэтому помимо внешних симптомов, следует тщательно изучить семейный анамнез.

Проведение общего анализа крови на ранних этапах развития болезни будет давать картину тромбоцитопении и лейкопении. По мере прогрессирования патологии увеличивается уровень фетального гемоглобина на фоне снижения всех клеток крови (панцитопения).

Для подтверждения диагноза проводят тест с диэпоксибутаном или митомицином С. Также выявляют эффект накопления мононуклеарных клеток периферической крови в фазе G2/М. Подтвердить патологию позволяет установление мутированных генов.

Обследование пациентов предполагает выполнение миелограммы (изучение клеток костного мозга с помощью пункции).


Лечение

Лечение

Лечение анемии Фанкони базируется на проведении трансплантации стволовых клеток, назначении андрогенов и выполнении заместительной терапии.

Если уровень ферритина в крови превышает 1000 нг/мл, то проводят хелаторную терапию. При снижении численности нейтрофилов менее 500 кл/мл, назначают андрогены (оксиметалон, метандростенолон) и гемопоэтические факторы роста. Эффект от проводимого лечения можно будет заметить не ранее, чем через месяц от его начала. Выраженная гипоксия требует переливания тромбоцитарной и/или эритроцитарной массы. В некоторых случаях удаляют селезенку.

Если ребенку не выполнялась трансплантация костного мозга, то ему ставят прививки неживыми вакцинами, а также выполняют пробу Манту.

Осложняет течение болезни наличие злокачественных новообразований. Это делает терапию сложной и зачастую малоэффективной, особенно при необходимости проведения лучевой терапии. Клетки больного отличаются повышенной чувствительностью к такому воздействию, что обуславливает высокую токсичность и вероятность летального исхода.

Средняя продолжительность жизни людей с анемией Фанкони составляет 30 лет, хотя все зависит от того, насколько глубоко поврежден костный мозг.

Больной должен состоять на учете у гематолога, что позволяет осуществлять мониторинг его здоровья, на ранних стадиях обнаруживать и лечить раковые новообразования, геморрагические осложнения и инфекции.

Общие принципы ведения больных с анемией Фанкони:

  • Щадящий режим жизни.

  • Избегание контактов с канцерогенами, например, с краской для волос, органическими растворителями и пр.

  • Защита от переохлаждения.

  • Своевременное лечение вирусных и бактериальных инфекций.

  • Качественное питание.

  • Один раз в год больной должен осматриваться узкими специалистами (кардиолог, нефролог, офтальмолог и пр.). Посещать гематолога потребуется 1 раз в 1-3 месяца или даже чаще.

  • Миелограмму выполняют 1 раз в год, а 1 раз в полгода проводят УЗИ внутренних органов.

В некоторых случаях дети переводятся на домашнее обучение, их ограничивают в физических нагрузках.

Ребенок с анемией Фанкони признается инвалидом детства. Во взрослом возрасте человек должен пройти МРЭК для получения инвалидности.

Единственным методом, который дает возможность избавиться от анемии Фанкони – это пересадка костного мозга. Однако эта процедура сопряжена с рядом трудностей. Достаточно сложно подобрать донора, идеальным носителем костного мозга для пересадки является однояйцевый близнец. Пересадка требует проведения лучевой или химиотерапии, что может спровоцировать серьезные осложнения, вплоть до летального исхода.

Меры по профилактике анемии Фанкони сводятся к выполнению генетических исследований на этапе планирования беременности.

Без лечения 80% больных погибают спустя 2 года после постановки диагноза. Через 4 года эта цифра приравнивается к 100%. Поэтому терапия детей с анемией Фанкони является жизненной необходимостью.


Автор статьи:

Образование: Диплом по специальности «лечебное дело» получен в Волгоградском государственном медицинском университете. Тут же получен сертификат специалиста в 2014 г.

Другие врачи


Задать свой вопрос

Читайте также:

Анемия – что это такое? Симптомы и лечение

Анемия – это низкое содержание в крови функционально полноценных красных клеток (эритроцитов), такое состояние ещё называют низким гемоглобином (читайте подробнее в статье: причины и симптомы низкого гемоглобина). Анемия может развиться у человека, который страдает множеством других болезней.


Какие анализы надо сдать при анемии?

Чтобы установить диагноз анемия, необходимо сдать кровь на анализ. Это исследование позволит не только определить, что у человека развивается анемия, но и уточнить тип нарушения, а также степень его тяжести. Благодаря лабораторным исследованиям можно установить даже незначительные отклонения от нормы.


Список препаратов железа при лечении анемии

При анемии назначают препараты железа, которые позволяют перекрыть нехватку этого микроэлемента в организме. В результате, гемоглобин повышается до нормальных значений. Препараты для лечения железодефицитной анемии может назначить только доктор.


Диета и правильное питание при анемии

Анемия является распространенным нарушением, которое обнаруживают у каждого 7 жителя России. При этом многие люди даже не подозревают о том, что в их крови снижен уровень гемоглобина и эритроцитов. Анемия, зачастую, дает о себе знать такими симптомами, как повышенная утомляемость и усталость.


Лечение анемии в домашних условиях

Анемия, или как ее называют в народе, «малокровие» - это состояние, характеризующееся снижением уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови. Большинство пациентов, узнав о своем диагнозе, задаются вопросом о том, как лечить анемию в домашних условиях. Именно об этом пойдет речь в статье.


Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Пока нет отзывов к статье
Реклама

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
8 (499) 519-32-46
Москва
8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Сервисы
×