Все материалы на сайте имеют информационный характер. Перед применением тех или иных рекомендаций проконсультируйтесь с профильным специалистом. Не рискуйте вашим здоровьем.

Синдром Дауна у новорождённых

Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов - обращайтесь к врачу.

синдром дауна у новорождённых

Рождение ребёнка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребёнка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребёнка. У таких детей возникает множество соматических заболеваний.

Болезнь Дауна – это генетические аномалии, врождённая хромосомная болезнь, которая возникает в результате увеличения количества хромосом. Дети с синдромом в будущем страдают нарушением обмена веществ и ожирением, они не ловки, физически слабо развиты, у них отмечается нарушение координации движения. Характерная особенность детей с синдромом Дауна – замедленное развитие.

Считается, что синдром делает всех детей похожими, но это не так, между малышами много сходства и различий. У них есть определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна, но у них также выделяются черты, унаследованные от родителей, и они похожи на своих сестер и братьев. В1959 году французский профессор Лежен объяснил чем вызван синдром Дауна, он доказал, что это связано с генетическими изменениями, присутствием лишней хромосомы.

Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом, половину дети получают от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом. Известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна, таких как трисомия означающая утроение 21 хромосомы и присутствующая во всех. Возникает в результате нарушения процесса мейоза. Транслокационная форма выражается прикреплением плеча одной 21 хромосомы к другой хромосоме, при мейозе обе отходят в образовавшуюся клетку.

Мозаичная форма вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы. Означает утроение 21 хромосомы, присутствует только в производных этой клетки. Окончательный диагноз на ранних стадиях беременности ставится после получения результатов анализа на кариотип, дающего информацию о размере, форме и числе хромосом в образце клеток. Его делают дважды на 11-14 неделях и на 17-19-й неделе беременности. Так можно точно определить причину врождённых дефектов или нарушений в организме будущего ребёнка.


Симптомы синдрома дауна у новорождённых

Диагноз синдрома Дауна, можно поставить сразу же после рождения ребёнка по характерным признакам, которые видны и без генетических исследований. Такие дети отличаются маленькой круглой формы головой, плоским лицом, короткой и толстой шеей со складкой на затылке, монголоидным разрезом глаз, утолщением языка с глубокой продольной бороздой, толстыми губами, уплощенными ушными раковинами с приросшими мочками. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятнышки, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый тонус мышц.

Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и обеспечены только двумя сгибательными бороздами Ладонь имеет одну поперечно расположенную борозду. Бывает деформация грудной клетки, косоглазие, слабый слух и зрение или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врождёнными пороками сердца, лейкозом, нарушениями желудочно-кишечного тракта, патологией развития спинного мозга.

Для того чтобы сделать окончательный вывод, проводится детальное изучение хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно скорректировать состояние малыша с синдромом Дауна и приспособить его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна не изучены до конца, но известно, что с возрастом женщине становится сложнее родить здорового ребёнка.


Что делать, если родился ребёнок с синдромом дауна?

Если ничего изменить нельзя, решение женщины родить такого ребёнка неизменно и появление необычного малыша становится фактом, то специалисты советуют мамам сразу после диагностирования у ребёнка синдрома Дауна преодолеть депрессию и делать всё для того, чтобы ребёнок мог себя обслуживать сам. В ряде случаев необходимы хирургические вмешательства для устранения той или иной патологии, это касается состояния внутренних органов.

Следует проводить в 6 и 12 месяцев, и в будущем ежегодно проверку функциональной способности щитовидной железы. Создано множество различных специальных программ для адаптации таких ребят к жизни. С первых недель жизни должно быть тесное взаимодействие родителей с ребёнком, развитие моторики, познавательные процессы, развитие коммуникации. По достижению 1,5 года дети могут посещать групповые занятия для подготовки к детскому саду.

В 3 года, определив ребёнка с синдромом Дауна в детский сад, родители дают возможность ему получать дополнительные специальные занятия, общаться со сверстниками. Основная масса детей, конечно же, учится в специализированных школах, но и общеобразовательные школы иногда принимают таких ребят.

Мочалов Павел Александрович

Автор статьи: | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".
Наши авторы
Комментарии
Гуля 2016-08-06
У меня тоже ребёнок с синдромом дауна и я не стесняюсь этого. Мне не трудно её растить.
Инна 2017-05-14
Здравствуйте я очень переживаю мне сказал врач, что есть патология у ребёнка. У меня 20 неделя результат анализов " Человеческий бета-хорионический гонадотропин свободный (бета ХГ свободный) 1.7 Норма в МОМ: 0.5-2.5МОМ И РАРР- белок 3.7 Норма в МОМ: 0.5- 2.5 МОМ ЕТО Есть патология или нет?
Евгения Владимирова 2017-05-14
Инна если судить только по этим результатам, то патологии нет.
Бетта 2017-12-22
Здравствуйте! Родила 3 ребенка в возрасте 40 лет. Во время скрининга и анализов на определение синдрома все было отрицательным, в итоге ребенок родился преждевременно на 27 неделе, после рождения тоже никто не ставил диагноз- синдром Дауана, у ребенка ДЦП. Но часто сталкиваюсь с тем, что многие люди (мамочки, у кого детки с синдромом, врачи) спрашивают у ребенка синдром Дауана? Что меня очень сильно расстраивает...
Подскажите пожалуйста, как уже после рождения ребенка точно определить есть ли этот синдром, к какому врачу обратиться и какие анализы сдать?
Евгения Владимирова 2017-12-22
Бетта вашему ребёнку можно пройти исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом). Такой исследование проводят в платных лабораториях например в инвитро, либо обратитесь к генетику может он вам подскажет, где пройти это исследование ближе к вашему месту жительства. Сдают кровь на анализ.
Людмила 2018-08-10
У меня родилась внучка. При беременности этого диагноза не обнаружили и анализы были все в порядке. Синдром дауна нам поставили на третий день рождения. Может быть ли диагноз ошибочным?
Евгения Владимирова 2018-08-10
Людмила вы можете обратиться с ребёнком к другим специалистам, которые осмотрят ребёнка отменят диагноз или подтвердят. Заочно невозможно сказать правильно поставлен диагноз или нет.
Татьяна 2018-10-03
На УЗИ в 13 нед показало только гипоплазия носовых костей. Какие шансы Сд?
Евгения Владимирова 2018-10-03
Татьяна врач проводивший исследование мог ошибиться тем более такой маленький срок.
ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ