Главная » Список болезней » Синдром Дауна » Синдром Дауна у новорожденных


Синдром Дауна у новорожденных


синдром дауна у новорожденных

Рождение ребенка огромное счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш появился на свет здоровым. Серьезным испытанием становится рождение ребенка с любым заболеванием. Синдром Дауна, встречается у одного из тысячи детей, обусловлен наличием лишней хромосомы в организме, что приводит к нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка. У таких детей возникает множество соматических заболеваний.

Диагноз синдрома Дауна, можно поставить сразу же после рождения ребенка по характерным признакам, которые видны и без генетических исследований. Такие дети отличаются маленькой круглой формы головой, плоским лицом, короткой и толстой шеей со складкой на затылке, монголоидным разрезом глаз, утолщением языка с глубокой продольной бороздой, толстыми губами, уплощенными ушными раковинами с приросшими мочками. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятнышки, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый тонус мышц.

Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и обеспечены только двумя сгибательными бороздами Ладонь имеет одну поперечно расположенную борозду. Бывает деформация грудной клетки, косоглазие, слабый слух и зрение или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врожденными пороками сердца, лейкозом, нарушениями желудочно-кишечного тракта, патологией развития спинного мозга.

Для того, чтобы сделать окончательный вывод проводится детальное изучение хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно скорректировать состояние малыша с синдромом Дауна и приспособить его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна не изучены до конца, но известно, что с возрастом женщине становится сложнее родить здорового ребенка.

Болезнь Дауна – это генетические аномалии, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает в результате увеличения количества хромосом. Дети с синдромом в будущем страдают нарушением обмена веществ и ожирением, они не ловки, физически слабо развиты, у них отмечается нарушение координации движения. Характерная особенность детей с синдромом Дауна – замедленное развитие.

Считается, что синдром делает всех детей похожими, но это не так, между малышами много сходства и различий. У них есть определенные физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна, но у них также выделяются черты, унаследованные от родителей, и они похожи на своих сестер и братьев. В1959 году французский профессор Лежен объяснил чем вызван синдром Дауна, он доказал, что это связано с генетическими изменениями, присутствием лишней хромосомы.


  Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом, половину дети получают от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом. Известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна, таких как трисомия означающая утроение 21 хромосомы и присутствующая во всех. Возникает в результате нарушения процесса мейоза. Транслокационная форма выражается прикреплением плеча одной 21 хромосомы к другой хромосоме, при мейозе обе отходят в образовавшуюся клетку.

Мозаичная форма вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы. Означает утроение 21 хромосомы, присутствует только в производных этой клетки. Окончательный диагноз на ранних стадиях беременности ставится после получения результатов анализа на кариотип, дающего информацию о размере, форме и числе хромосом в образце клеток. Его делают дважды на 11-14 неделях и на 17-19-й неделе беременности. Так можно точно определить причину врожденных дефектов или нарушений в организме будущего ребенка.

Если ничего изменить нельзя, решение женщины родить такого ребенка неизменно и появление необычного малыша становится фактом, то специалисты советуют мамам сразу после диагностирования у ребенка синдрома Дауна преодолеть депрессию и делать все для того, чтобы ребенок мог себя обслуживать сам. В ряде случаев необходимы хирургические вмешательства для устранения той или иной патологии, это касается состояния внутренних органов.

Следует проводить в 6 и 12 месяцев, и в будущем ежегодно проверку функциональной способности щитовидной железы. Создано множество различных специальных программ для адаптации таких ребят к жизни. С первых недель жизни должно быть тесное взаимодействие родителей с ребенком, развитие моторики, познавательные процессы, развитие коммуникации. По достижению 1,5 года дети могут посещать групповые занятия для подготовки к детскому саду.

В 3 года, определив ребенка с синдромом Дауна в детский сад, родители дают возможность ему получать дополнительные специальные занятия, общаться со сверстниками. Основная масса детей, конечно же, учится в специализированных школах, но и общеобразовательные школы иногда принимают таких ребят.


Задать свой вопрос

Читайте также:

Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков,...


Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун...


Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана...


Синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700...



Популярные новости:

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Прежде чем задать вопрос, прочтите уже имеющиеся комментарии, возможно там есть ответ на ваш вопрос!


Комментарии и отзывы:
Гуля 2016-08-06
У меня тоже ребёнок с синдромом дауна и я не стесняюсь этого. Мне не трудно её растить.
Инна 2017-05-14
Здравствуйте я очень переживаю мне сказал врач, что есть патология у ребёнка. У меня 20 неделя результат анализов " Человеческий бета-хорионический гонадотропин свободный (бета ХГ свободный) 1.7 Норма в МОМ: 0.5-2.5МОМ И РАРР- белок 3.7 Норма в МОМ: 0.5- 2.5 МОМ ЕТО Есть патология или нет?
Евгения Владимирова 2017-05-14
Инна если судить только по этим результатам, то патологии нет.

Позвоните и запишитесь на прием к опытному врачу:
☎ 8 (499) 519-32-46
Москва
☎ 8 (812) 243-12-94
Санкт-Петербург
Ежедневно с 8.00 до 22.00
Наш оператор подберет для Вас квалифицированного врача и ближайшую клинику к вашему дому или месту работы
Другие города

Это интересно!
Загрузка...
×