Микроцефалия у детей

Соков Андрей Владимирович
Автор: к. м. н. врач-невролог

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия у детей

Микроцефалия – это заболевание, при котором отмечается уменьшение массы головного мозга и, соответственно, уменьшение размеров черепа, окружности головы. При этом остальные органы развиваются в соответствии с возрастными нормами. Подобные изменения состояний головного мозга становятся причиной развития умственной недостаточности и неврологических отклонений.

Согласно статистике, заболевание встречается у 1 ребёнка из 10000, взаимосвязи между полом ребёнка и возникновением микроцефалии не выявлено.

Микроцефалия вызывает серьёзные умственные отклонения. Причём это может быть, как лёгкая имбицильность, так и глубокая идиотия. Современная медицина не даёт утешительных прогнозов в отношении таких детей. Полное излечение невозможно, главной задачей врачей и родителей является восстановление двигательной активности, научение ребёнка основным навыкам самообслуживания.

Сколько живут дети с микроцефалией?

Как показывает статистика, средняя продолжительность жизни ребёнка, больного микроцефалией, составляет 12-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.


Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорождённого в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии. Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

Интоксикация плода алкоголем
  • Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребёнка;

  • Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребёнка (чаще всего причиной микроцефалии ребёнка является краснуха и токсоплазмоз, перенесённые беременной женщиной);

  • Эндокринные нарушения у беременной женщины;

  • Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;

  • Токсическое отравление беременной;

  • Воздействие радиоактивных излучений;

  • Генетические отклонения плода;

  • Родовые травмы.

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведётся о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

  • Синдром Эдвардса - Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, несовместимы с жизнью. Обычно ребёнок умирает в первые полгода – год жизни.

  • Синдром Патау - Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребёнка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребёнка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года.  Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.

  • Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию.  У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребёнка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.

  • Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации несовместимы с жизнь, ребёнок умирает в первые часы или дни жизни.


Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии

Микроцефалию можно обнаружить уже после зрительного обследования ребёнка, поскольку при таком осмотре обнаруживаются достаточно ярко выраженные симптомы микроцефалии:

  • Окружность головы в 2-3 раза меньше, чем показатели нормы. Данный признак является наиболее значимым, достоверным. В то время как нормой считает объём головы ребёнка в 35-37 см, объём головы новорождённого, больного микроцефалией – 25-27 см, а иногда и меньше. При этом естественно уменьшение массы головного мозга – вместо 400 гр при микроцефалии он весит около 250 гр на ранних этапах развития.

  • Размер лицевого черепа превосходит размер головного. Иначе говоря, лицо ребёнка растёт, в то время как сама голова остаётся непропорционально маленькой. Дети, больные микроцефалией, имеют высокий крутой лоб с выступающими надбровными дугами, несоразмерно большие выступающие уши. Достаточно часто микроцефалию сопровождают такие аномалии развития, как «заячья губа» и «волчья пасть», косоглазие. С ростом ребёнка всё больше обнаруживает себя диспропорциональность лицевой и мозговой зоны ребёнка.

  • Раннее, в течение первого месяца жизни,  закрытие родничка; иногда ребёнок рождается с уже закрытым родничком. Данный синдром в большинстве случаев становится сигналом развившейся микроцефалии. Однако в некоторых ситуациях закрытый родничок может быть не симптомом микроцефалии, а фактором, который в дальнейшем спровоцирует её появление. Иначе говоря, при своевременном разрешении данной патологии хирургическим путём, удаётся избежать микроцефалии за счёт того, что мозг получает возможность нормально расти и развиваться.

  • Нарушение моторики, отставание ребёнка в развитии, задержка речевого развития, неспособность ребёнка воспроизводить звуки, скудный словарный запас. Примечательно, что ребёнок не только сам не говорит, но также достаточно плохо понимает речь, обращенную к нему.

  • Возникновение судорог, повышенный тонус мышц, мышечная дистония, паралич.

Микроцефалия может быть обнаружены и при диагностическом исследовании с помощью специальной медицинской аппаратуры. В таком случае к уже выявленным в результате внешнего осмотра симптомам, добавляются следующие:

  • Недоразвитость больших полушарий, в частности – лобных долей.;

  • Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;

  • Сглаженность или полное отсутствие извилин;

  • Развитие кистозных полостей в мозговых тканях.

Достаточно распространённой клинической картиной является сопровождение микроцефалии эпилепсией и ДЦП. В таком случае, к симптомам основного заболевания добавляются признаки, характерные для сопутствующих недугов.

Говоря о симптоматике микроцефалии, следует также отметить изменения эмоцианальной сферы больного ребёнка. Здесь может наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда больной ребёнок вялый, неподвижный, безразличный к происходящему вокруг, говорится о его торпидном типе темперамента.

Гиперактивные, суетливые дети с заболеванием микроцефалии относятся к группе, имеющий эректический тип темперамента.


Диагностика микроцефалии

Диагностика

Дородовая диагностика, проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребёнка с показателями нормы. При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела. Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребёнка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удаётся выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорождённого проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объёма головы ребёнка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьёзное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребёнка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать  генных мутаций  при повторной беременности.


Прогноз микроцефалии

Прогноз

Прогнозы при микроцефалии, к сожалению, неутешительны, поскольку невозможно полностью излечиться от данного заболевания. Назначаемое лечение оказывает, скорее, поддерживающий эффект, стараясь обеспечить приближенное к нормальному функционирование поражённых органов.

Прогноз также зависит от поставленного диагноза. Так, при неглубокой имбицильности возможно воспитание и обучение ребёнка результатом которых станут овладение больным   незначительными речевыми навыками; дети способны выполнять несложные поручения; в состоянии самостоятельно держать ложку; высказывать пожелания.

При олигофрении или идиотии больные чаще всего не в состоянии двигаться, у них отсутствует речь и понимание происходящего вокруг. Немаловажна и форма микроцефалии. Так, при первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным – ребёнок сможет вести простую жизнь в обществе. Если же микроцефалия вторична, ребёнок, вероятно, не сможет даже сидеть , не научится стоять.

Помимо невозможности избавиться от болезни, следует упомянуть и то, что иммунная система ребёнка уязвима. Высока смертность детей от  инфекционных заболеваний.

Как правило, дети помещаются в специальные учреждения для умственно отсталых детей, где их пытаются обучить необходимым навыкам самообслуживания, или находятся дома.


Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание  неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни. При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация.

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге. Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии. Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребёнка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии). При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое  лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребёнка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребёнком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжёлый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Обсудить статьюОбсудить
Внимание

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Обсудить/задать вопрос


Комментарии проходят модерацию Количество комментариев
Светлана 2019-01-29
Я родилась на 40 недели с Ог 29 в 1мес 28см потом + 1 см к 10 мес голова была нормой. У меня родился сын 37-38 нед. Ог 32 см. В 1 мес+0,5 в 2 мес +1 см.Поставили микроцефалию МРТ норм кт норм.Есть ли шанс на вариант нормы у моего сына?
Ответить


Заболевания по буквам
 
Витамины: